Emilie , 2026-cı il yanvarın 31-də ABŞ -ın Pensilvaniya ştatının Filadelfiya şəhərindəki Lincoln Financial Field -də keçirilən “Uplifting Athletes” təşkilatının Gənc Tədqiqatçılar Layihəsində hər biri qrant alan 10 tədqiqatçıdan biri idi. “Uplifting Athletes” nadir xəstəliklər cəmiyyətinə idmanla əlaqələr vasitəsilə təsir edən və idmançıları maarifləndirmək, ümid aşılamaq və təxminən hər 10 amerikalı dan birinə təsir edən nadir xəstəlikləri dəstəkləmək üçün vəsait toplamaq məqsədi daşıyan qeyri-kommersiya təşkilatıdır. Proqramın tarixi boyu 1,2 milyon dollardan çox qrant verilib. Hao-Fountain Sindromu Fondu 2017-ci ildə xəstə uşaqların valideynləri tərəfindən təsis edilib. Onların missiyası tədqiqatları maliyyələşdirmək və daha çox xəstəni müəyyən etməklə xəstəliyi müalicə etməkdir. Gənc Tədqiqatçılar Layihəsi NFL Draft -dan ilhamlanıb, lakin diqqəti futbol meydançasında potensial istedadların seçilməsindən nadir xəstəliklər sahəsində perspektivli gənc tibb tədqiqatçılarının növbəti nəslini tanımaq üzərinə keçirir. Bu, Birləşmiş Ştatlar da təxminən 30 milyon insana təsir edən nadir xəstəliklər üçün maarifləndirmə və tədqiqat vəsaitlərini artırmaq üçün “Uplifting Athletes” tərəfindən yaradılmış bir neçə əsas təşəbbüsdən biridir. “Tədqiqat vəsaitləri kritik müalicələrin kəşfini irəlilətmək və buna ən çox ehtiyacı olan nadir xəstəliklərdən təsirlənən insanlar üçün nəticələri yaxşılaşdırmaq üçün kritik əhəmiyyətə malikdir. Biz 10 xəstə müdafiə təşkilatı ilə əməkdaşlıq etməkdən çox məmnunuq və 2026-cı il Layihə sinfini qeyd etməkdən çox şadıq”, – “Uplifting Athletes” təşkilatının prezidenti Brett Brackett bildirib. “Bu dünya səviyyəli tədqiqatçılar sabah üçün böyük vədlər təmsil edir və biz onları komandamızda görməkdən şərəf duyuruq.” “ Hao-Fountain Sindromu olan bir uşağın valideyni olaraq, bizim kimi ailələrin Emilie-nin tədqiqatına nə qədər güvəndiyini bilirəm”, – Hao-Fountain Sindromu Fondu nun sədri və həmtəsisçisi Bo Bigelow deyib. “Onun işi xəstəliyimizdəki əsas suallardan birini həll etməyə çalışır: USP7 geni ndəki spesifik dəyişikliklər uşaqlarımıza niyə bu şəkildə təsir edir. Biz “Uplifting Athletes” ilə birlikdə bu qrantı maliyyələşdirməkdən qürur duyuruq və onun kalibrində bir tədqiqatçının cəmiyyətimiz üçün çalışmasından məmnunuq.” Gənc Tədqiqatçılar Layihəsi üçün qrant müraciətləri hər ilki Layihə Sinfinin seçilməsindən əvvəl elmi məsləhətçilərdən ibarət ekspert paneli tərəfindən qiymətləndirilir. Hər bir tədqiqatçı “Uplifting Athletes” tərəfindən prioritet tərəfdaş kimi tanınan bir xəstə müdafiə təşkilatı (PAO) tərəfindən namizəd göstərilir, qrantlar “Uplifting Athletes” və namizəd göstərən PAO tərəfindən bərabər şəkildə birgə maliyyələşdirilir. Emilie Korchak Hao-Fountain Sindromu Fondu tərəfindən namizəd göstərilib. Emilie Korchak -ın Tədqiqatı haqqında Emilie Korchak , UConn Health -də struktur biologiya laboratoriyasında tədqiqatçıdır, burada USP7 geni ndəki variantların USP7 zülalı nın qatlanma, funksiya və tərəfdaş zülalları ilə bağlanma tərzini necə dəyişdiyini öyrənir. NMR spektroskopiyası və biofiziki bağlanma analizlərindən istifadə edərək, onun işi müxtəlif USP7 variantları nın niyə Hao-Fountain Sindromu na səbəb olduğunu izah etməyi hədəfləyir ki, bu da gələcək müalicələrin dizaynı üçün vacib bir bilikdir. Tədbir Detalları 2026-cı il Gənc Tədqiqatçılar Layihəsinin auditoriyasına ölkə daxilində “Uplifting Athletes” təşkilatının kollec bölmələrindən tələbə-idmançı liderlər, tanınmış peşəkar idmançılar, biofarmasevtik nümayəndələr, səhiyyə mütəxəssisləri və nadir xəstəliklərdən birbaşa təsirlənənlər və onların ailələri daxil idi. Gənc Tədqiqatçılar Layihəsi ailə dostu idi və VIP biletlər Eagles stadionunun pərdəarxası turunu əhatə edirdi. “Uplifting Athletes” 2026-cı il Gənc Tədqiqatçılar Layihəsi haqqında daha çox məlumat üçün https://charity.pledgeit.org/YID2026 ünvanına daxil olun. Hao-Fountain Sindromu Fondu haqqında Hao-Fountain Sindromu , həmçinin USP7 ilə əlaqəli neyroinkişaf pozğunluğu kimi tanınır, USP7 geni ndəki variantlardan qaynaqlanan nadir genetik bir vəziyyətdir. Bu, uşaqlara və böyüklərə təsir edir və inkişaf gecikməsi, əqli qüsurlar, autizm və bir sıra digər tibbi və davranış problemləri ilə əlaqələndirilir. Bu günə qədər Hao-Fountain Sindromu Fondu dünya üzrə 325-dən çox xəstəni müəyyən edib. Fond, xəstə reyestri aparmaq, tədqiqatlar üçün nümunələrin biorepozitoriyasını qurmaq, elmi tədqiqatları maliyyələşdirmək və Birləşmiş Ştatlar da və bütün dünyada klinisyenlər və tədqiqatçılarla əməkdaşlıq etməklə müalicəyə doğru irəliləyir. O, həmçinin təsirlənmiş ailələri birləşdirir və dəstəkləyir, yeni diaqnoz qoyulanlara icma, məlumat və qayğı tapmağa kömək edir. Daha çox məlumat əldə etmək və ya Fondla əlaqə saxlamaq üçün usp7.org ünvanına daxil olun. “Uplifting Athletes” haqqında “Uplifting Athletes” 2007-ci ildə təsis edilmiş qeyri-kommersiya təşkilatıdır ki, Amerika da nadir xəstəliklərdən təsirlənən 30 milyondan çox insanın həyatına sərmayə qoyan bir icma qurmaq üçün idmanın gücündən istifadə edir. Yarandığı gündən bəri, “Uplifting Athletes” idmançıları hərəkətə keçirmək, maarifləndirmək və tədqiqatları maliyyələşdirmək vasitəsilə nadir xəstəliklər cəmiyyətinə müsbət təsir göstərmək üçün 12 milyon dollardan çox vəsait toplayıb. “Uplifting Athletes” haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün www.upliftingathletes.org ünvanına daxil olun. Əlaqə: Bo Bigelow Hao-Fountain Sindromu Fondu (207) 838-2942 [email protected] MƏNBƏ Hao-Fountain Sindromu Fondu