Yeni bir araşdırmaya görə, bir süni intellekt (Sİ) modeli bəzi xəstələrə illərlə davam edən izaholunmaz xəstəliklərdən sonra diaqnoz qoymağa kömək edir. OpenAI və Boston Uşaq Xəstəxanası nın tədqiqatçıları 18 pediatrik xəstənin – bir çoxu indi yetkin yaşda olan – mövcud genetik məlumatlarını götürərək, yeni hazırlanmış Sİ modeli vasitəsilə nəzərdən keçiriblər və illərlə həkimləri çaşdıran halları həll ediblər. Komanda ümid edir ki, onların modeli təsirlənmiş minlərlə Amerika uşağına kömək edəcək. Tədqiqatçılar qeyd ediblər ki, hər 10 Amerikalı dan biri – 30 milyondan çox insan, onların yarısı uşaqlar – nadir xəstəliyə malikdir. Tədqiqatçılar inanırlar ki, onların modelləri ən nadir xəstəliklərin diaqnozuna kömək edə və diaqnozları sürətləndirə bilər. Tədqiqat cümə axşamı New England Journal of Medicine jurnalında dərc olunub. Tədqiqatda iştirak edən xəstələrdən biri olan 28 yaşlı Kyra üçün Miofibrilyar Miyopatiya (MFM) adlı ultra-nadir diaqnoz demək olar ki, iki onillik qeyri-müəyyənlikdən sonra qoyulub. MFM , proqressiv əzələ zəifliyinə səbəb olan genetik pozğunluqlar qrupudur. "O zaman çox qeyri-real hiss olunurdu, çünki ömrüm boyu cavab alacağımı gözləmirdim və düşünürəm ki, ailəm də bunu gözləmirdi," Kyra ABC News -a bildirib. Vəziyyət hazırda müalicə olunmasa da, "nəhayət aydınlıq və qapanma əldə etdik," o dedi. "Ən azından bir adı olması xoşdur." Tədqiqat Sİ-nin həkimləri və ya genetik mütəxəssisləri əvəz edə biləcəyini irəli sürmür. Model mümkün cavablar təklif etsə də, son diaqnozu mütəxəssislər qoyub və hər bir diaqnoz ailələrə bildirilməzdən əvvəl sertifikatlı klinik laboratoriya tərəfindən təsdiqlənib. Tədqiqatçılar bildiriblər ki, bu fərq vacibdir, çünki Sİ alətləri səhvlər edə və məlumatları səhv oxuya bilər. Bu tədqiqatda Sİ, mütəxəssislər üçün əlavə bir göz rolunu oynayaraq, hər bir hal üçün təxminən altı-on dəqiqə ərzində böyük həcmdə mürəkkəb məlumatları nəzərdən keçirməyə kömək edib. Tədqiqatın aparıcı tədqiqatçılarından biri və Boston Uşaq Xəstəxanası nın genetika və genomika şöbəsində tədqiqatçı dosent olan Catherine Brownstein ABC News -a bildirib ki, Sİ-dən istifadə etməklə, "insan vaxtımızı daha spesifik şeylərə, məsələn, məlumatları nəzərdən keçirməyə sərf edə bilərik, diaqnoz üçün mümkün ola biləcək şeylərin arxasınca düşmək əvəzinə." Xəstə Kyra , özü kimi hallarda Sİ-nin vədini görür, lakin həm də onun diqqətli nəzarətə ehtiyacı olduğuna inanır. "Düşünürəm ki, tədqiqatçıların səylərinə kömək etmək məqsədilə, xüsusilə bu tədqiqatdakı kimi mürəkkəb və kompleks vəziyyətlərdə, bu, çox faydalı bir vasitə ola bilər," o dedi. "Lakin eyni zamanda, düşünürəm ki, çox ehtiyatlı olmalıyıq." Brownstein ə görə, məxfilik mühafizəsi bu cür texnologiyanın istifadəsinin mərkəzindədir. "Biz burada heç bir insan mühafizə baryerini aradan qaldırmırıq," Brownstein dedi. "İnsan Sİ-nin etdiyi hər şeyi nəzərdən keçirməlidir." Tədqiqat həm də köhnə genetik test nəticələrinin yenidən nəzərdən keçirilməsinin niyə dəyərli olduğunu göstərir. Elm sürətlə dəyişdiyi üçün, illər əvvəl mənasız görünən bir nəticə, tədqiqatçılar yeni genlər kəşf etdikcə, genomik məlumatları axtarma üsullarını təkmilləşdirdikcə və genetik dəyişikliklərin sağlamlığa necə təsir etdiyini öyrəndikcə daha aydın ola bilər. "Hazırda neqativ olan bir genetik test gələcəkdə neqativ olmaya bilər," Brownstein ABC News -a bildirib. Brownstein dedi ki, genetik kəşflərin sürətli tempi klinisyenlərin köhnə həll olunmamış halları yenidən yoxlamasını çətinləşdirə bilər, lakin Sİ kömək edə bilər. "Genom hər gün daha çox deşifrə olunur," o dedi. "Lakin Sİ bu işdə həqiqətən, həqiqətən yaxşıdır." Kyra nın vəziyyətində, CureMFM13 adlı, xəstəliyin çətinliklərini həll etməyə həsr olunmuş xeyriyyə təşkilatına görə, yalnız 60 MFM xəstəsinin halı dərc olunub. Komanda bildirdi ki, tədqiqatın məhdudiyyətləri var idi. Tədqiqatçılar mövcud hallara baxıblar, buna görə də tədqiqat alətin real vaxtda eyni şəkildə işləyəcəyini sübut edə bilməz. Bundan əlavə, yeni diaqnozların sayı az idi və tədqiqat Sİ alətinin vaxta qənaət edib-etmədiyini, xərcləri azaldıb-azaltmadığını və ya xəstələrin müalicəsini dəyişdirib-dəyişdirmədiyini ölçməyib. Müəlliflər yazdı ki, növbəti addım, bu yanaşmanı bir neçə tibb mərkəzində daha böyük, gələcəyə yönəlmiş tədqiqatlarda sınaqdan keçirməkdir. Kyra üçün diaqnoz illərlə davam edən qeyri-müəyyənliyi silmədi, lakin o dedi ki, bu, ona və ailəsinə əvvəllər sahib olmadıqları şeyləri verdi: bir ad, qapanma hissi və eyni nadir vəziyyətlə yaşayan başqaları ilə əlaqə. O dedi ki, Sİ tədqiqatçılara cavabları daha sürətli tapmağa kömək etsə də, tibbin insan tərəfi hələ də ən vacibdir. "Həyatınızı həqiqətən dəyişdirən sağlamlıq məsələlərinə gəldikdə, o insan toxunuşunun olmasını istəyirsiniz," Kyra dedi. "İnsanların qayğı göstərdiyini və sizi dinlədiyini hiss etmək istəyirsiniz, sadəcə bir vəziyyət deyilsiniz." Joshua Anthony , MD , MBA , Creedmoor Psixiatriya Mərkəzi ndə psixiatriya rezidenti və ABC News Tibb Bölməsi nin üzvüdür.