Cənubi Ekvadorun And dağları şəbəkəsində yerləşən Piñas şəhərinin 8000 sakini vadidə səpələnmiş evlərdə yaşayır. Bu ucqar şəhər, bədənin 1.2 metrdən (3.9 fut) hündür böyüməsinə mane olan nadir genetik vəziyyət olan Laron sindromu ilə yaşayan qeyri-adi dərəcədə yüksək sayda insana ev sahibliyi edir. María Luísa Romero və onun əkiz bacısı, María del Cisne , hər ikisi bu vəziyyətə malikdirlər, lakin onlar bir-birlərinə dəstək olmaqlarının onlara kömək etdiyini deyirlər. María Luísa bacısının yanında divanda oturarkən izah edir: “Biz həmişə güclüyük, gücümüzü birləşdiririk və biri digərini müdafiə edir.” Bacılar deyirlər ki, Laron sindromu ilə yaşamaq çətin ola bilər. Lakin tədqiqatçılar bunun gözlənilməz bir üstünlük verə biləcəyinə inanırlar – Laron xəstələrində xərçəng və diabet kimi xəstəliklərin rast gəlmə tezliyi ümumi əhaliyə nisbətən daha aşağıdır. Onlar ümid edirlər ki, bunun öyrənilməsi xərçəngin qarşısını almaq üçün müalicələrin inkişafına səbəb ola bilər. 40 ildir bunu öyrənən endokrinoloq Dr. Jaime Guevara deyir: “İdeya, Laron sindromu olan insanlarda baş verənləri bir dərman və ya pəhriz vasitəsilə sindromu olmayan digər insanlarda təkrarlamaqdır.” “Bu, bu möhtəşəm icmanın dünyaya böyük töhfəsi olardı.” Böyümə hormonu həssaslığı kimi də tanınan Laron sindromu olanlar, bədənlərinin istehsal etdiyi böyümə hormonundan istifadə edə bilmirlər. Genetik mutasiya, 60 il əvvəl İsraildə xəstələri müalicə edərkən onu müəyyən edən pediatr Zvi Laronun adını daşıyır. Qlobal miqyasda 840 nəfərin bu vəziyyətə malik olduğu bilinir, onların əksəriyyəti cənubi Ekvadorun El Oro və Loja əyalətlərində yaşayır. Prof. Laron inanır ki, min illər əvvəl İndoneziyada yaranan bu sindrom, daşıyıcıları ticarət yolları ilə səyahət etdikcə qərbə doğru yayılıb. O deyir ki, mutasiyaya malik Sefard yəhudiləri daha sonra müxtəlif qitələrə köçüblər və bəziləri Amerikaya səyahət ediblər. Prof. Laronun sözlərinə görə, onlar təcrid olunmuş ərazilərdə məskunlaşıblar və nəsillər boyu öz qrupları daxilində evləndikdən sonra, hazırda Ekvadorda xüsusilə yüksək rast gəlmə tezliyi müşahidə olunur. Əkizlər deyirlər ki, sindromu olan digər insanların yaxınlığında yaşamaq çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək edib, çünki bu, onların tək olmadıqlarını bilmələri deməkdir. María del Cisne izah edir: “Biz bir-birimizə başımıza gələn yaxşı və pis şeyləri danışa bilərik, çünki hər gün üzləşməli olduğumuz bir çox çətinlikləri mütləq bölüşürük.” María Luisa əlavə edir ki, ölkənin başqa bir bölgəsində təhsil almaq üçün köçəndə daha çətin idi. “Orada heç vaxt bizim kimi qısa boylu insanlar görməmişdilər, ona görə də hamı bizə qəribə baxırdı. Bizi göstərirdilər. Qəribə idi.” 1966-2025-ci illər arasında müəyyən edilmiş mutasiyanın bütün məlum hallarını sənədləşdirən yeni bir tədqiqat işi, Tel Aviv Universitetində çalışan Prof. Laron tərəfindən iyul ayının sonunda dərc ediləcək. O, BBC Mundo -ya deyir: “Bu, Laron sindromu xəstələrinin dəqiq sayını və böyümə hormonu reseptorundakı bir çox qüsur variantlarını ilk dəfə bildiyimiz haldır.” Təsirə məruz qalanlar deyirlər ki, elmi irəliləyişlərə kömək edə biləcəkləri düşüncəsi xəstələrə nadir sindromla yaşamağın çətinliklərinin öhdəsindən gəlməyə kömək edir. Əkizlər, Dr. Guevara tərəfindən aparılan böyük bir tədqiqatın bir hissəsi olublar. Dr. Guevara , Laron xəstələrində xərçəng və diabet kimi xəstəliklərin rast gəlmə tezliyinin ümumi əhaliyə nisbətən daha aşağı olduğunu müşahidə etmişdi. Niyə olduğunu müəyyən etmək üçün o, ABŞ-ın Cənubi Kaliforniya Universitetindən qocalma üzrə mütəxəssis Dr. Valter Longo ilə birləşərək Laron sindromu olan bir insanın bədənində baş verənləri təkrarlamağa çalışdı. Əvvəlcə alimlər Laron sindromu olan təxminən 100 fərdi və eyni kəndlərdə yaşayan normal boylu təxminən 1600 qohumu öyrəndilər. Sonrakı 22 il ərzində komanda Ekvadorlu Laron sindromu olanlar arasında heç bir diabet halı tapmadı və yalnız bir qeyri-ölümcül xərçəng halı müşahidə etdi. Lakin, normal boylu fərdlər arasında 5%-ə diabet, 17%-ə isə xərçəng diaqnozu qoyuldu. Hər iki qrupda həm ətraf mühit, həm də digər genetik risk faktorlarının eyni olduğu fərz edildiyindən, tədqiqatçılar belə qənaətə gəldilər ki, səbəb – ən azı böyümə dövrünü artıq keçmiş yetkinlər arasında – böyümə hormonunun fəaliyyəti idi. Komanda öz nəticəsini Laron sindromunun qaraciyərdəki böyümə hormonu reseptorundakı mutasiya nəticəsində yaranması faktına əsaslandırır. Bu, Laron ilə yaşayanların İnsulinəbənzər Böyümə Faktoru 1 (IGF-1) adlı bir hormon istehsal edə bilməməsinə səbəb olur və bu da onların böyüməsinin qısa boyda dayanması deməkdir. Dr. Guevara deyir ki, onun komandasının nəzəriyyəsi budur ki, IGF-1 xərçəng hüceyrələrinin ölməsinə mane olur – bu proses apoptoz adlanır – və Laron xəstələrində olduğu kimi, IGF-1 səviyyələri aşağı olan xəstələrdə xərçəngin rast gəlmə tezliyi daha aşağı olacaq. Cütlük nəticələrini dərc etdikdən sonra tədqiqatlarını davam etdiriblər, lakin hər hansı bir müalicənin reallığa çevrilməsi üçün daha çox işə ehtiyac olduğunu qeyd edirlər. İsraildə 58 il ərzində 70 xəstəni öyrənərkən, Prof. Laron da xərçəngə qarşı potensial qorunmanı müşahidə və sənədləşdirmişdir. O da inanır ki, sindrom alimlər üçün gələcək müalicələri inkişaf etdirmək üçün molekulyar əsas təmin edə bilər. Və o, Laron xəstələrində IGF-1 çatışmazlığının xərçəng hallarının az sayına töhfə verən “əsas faktor” olduğunu qəbul edir. Lakin Prof. Laron inanır ki, IGF-1 səviyyələri izahatın yalnız bir hissəsini təşkil edir, çünki uşaq ikən böyümələrinə kömək etmək üçün IGF-1 tərkibli müalicələr alan Laron xəstələri də xərçəngə tutulmamışlar. O deyir ki, tam səbəbi müəyyən etmək üçün siçanlar və donuzlar üzərində davam edən tədqiqatlar aparılır – bu heyvanlar genetik olaraq insanlara çox bənzədikləri üçün tədqiqat üçün geniş istifadə olunur. O əlavə edir: “İşlədiyim müddətcə cavabı tapmağa çalışacağam.” Laron ilə doğulanlar üçün Increlex adlı bir dərman şəklində ümid var. 15 il əvvəl inkişaf etdirilən bu dərman, böyümə sürətlənməsi zamanı tətbiq edildikdə boyun artmasına səbəb ola bilər. Lakin dərmana çıxış çətin ola bilər və onun bir neçə məhdudiyyəti var – o, yalnız iki yaşdan 18 yaşa qədər uşaqlara verilə bilər və bəzi hallarda ciddi yan təsirləri var. O, bir şüşə üçün 800 dollardan (600 funt sterlinq) çox başa gələ bilər, çünki yalnız bir əczaçılıq şirkəti tərəfindən istehsal olunur. Dr. Guevara izah edir ki, Laron sindromu olan bir uşağa ayda ən azı üç şüşə lazımdır ki, bu da 2400 dollar təşkil edir. Dərmanı əldə etməkdə çətinlik çəkənlərdən biri də Mayra Loaiza dır. Onun iki yaşlı qızı Camila , altı ay əvvəl müalicəsinə başlamalı idi, lakin hələ də ilk dozasını almayıb. Piñasda yaşayan Mayra , bunun Camilanın böyüməsinə necə təsir edə biləcəyindən narahatdır. O deyir: “Qızımın mümkün qədər normal bir həyat sürməsini istəyirəm. Boyuna görə ayrı-seçkiliyə məruz qalmasını istəmirəm,” və əlavə edir ki, dərmanın Camilanın boyunu artıracağına əmindir. 40 yaşlı əkizlər María Luisa və María del Cisne , dərmanı qəbul etmək üçün fürsəti qaçıranlar arasındadır. Gəncliklərində mövcud olsaydı, həyatlarının nə qədər fərqli ola biləcəyini düşünsələr də, qısa boyları ilə yaşamağı öyrəndiklərini deyirlər. María Luisa deyir: “Biz indi özümüzü olduğumuz kimi qəbul edirik, lakin müalicə bizə çox ürək ağrısından xilas edərdi.” “Mən özümü olduğum kimi qəbul etmişəm, özümü qəbul edirəm və olduğum üçün Allaha şükür edirəm.”