Yeni əməkdaşlıq, mərkəzin başqaları ilə paylaşacağı infrastruktur və təkrarlana bilən təcrübələrdən istifadə edərək, nadir xəstəlikləri olan xəstələri müalicə etmək üçün baza və əsas redaktə daxil olmaqla, dəqiq dərmanlar inkişaf etdirməyi hədəfləyir. 21 iyul 2026-cı il, Kembric , Mass . və Boston və Bar Harbor , Meyn /PRNewswire/ -- Broad İnstitutu , Boston Uşaq Xəstəxanası və Cekson Laboratoriyası bu gün Terapevtik Genetika Mərkəzini (CTG) elan etdi. Bu əməkdaşlıq genetik dərmanlar inkişaf etdirəcək və nadir xəstəlikləri olan xəstələri tək-tək nailiyyətlər kimi deyil, təkrarlana bilən bir təcrübə kimi müalicə edəcək, metodları, məlumatları və təlimləri paylaşacaq ki, başqaları da eyni şeyi edə bilsin. Dünya üzrə təxminən 350–400 milyon insan təxminən 8000 nadir xəstəlikdən biri ilə yaşayır. Uşaqlar qeyri-mütənasib şəkildə təsirlənir və bu vəziyyətlərin bir çoxu proqressiv, həyat üçün təhlükəli və ya zəiflədicidir, lakin hər 20 nəfərdən birindən azı təsdiqlənmiş müalicəyə malikdir. Ənənəvi dərman inkişafı adətən uzun illər çəkir və yüz milyonlarla dollara başa gəlir — bu model böyük əhalini təsir edən xəstəliklər üçün nəzərdə tutulmuşdur, hər biri yalnız bir neçə insana təsir edə bilən nadir və ultra-nadir xəstəliklər üçün deyil. Baza və əsas redaktə daxil olmaqla, proqramlaşdırıla bilən genetik dərmanlardakı son irəliləyişlər nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni bir modelə yol açır. Bu dərmanlar müəyyən bir nadir xəstəliyə səbəb olan spesifik mutasiyaya uyğunlaşdırıla bilər və artıq 200 -dən çox xəstənin müalicəsində istifadə edilmişdir. Məsələn, 2018-ci ildə CTG -nin həmtəsisçisi Timothy Yu -nun rəhbərlik etdiyi bir qrup Boston Uşaq Xəstəxanasında proqressiv neyrodegenerativ xəstəliyi olan bir uşaq üçün xüsusi antisens dərman inkişaf etdirdi — bu, tək bir xəstənin spesifik xəstəliyə səbəb olan mutasiyasına uyğunlaşdırılmış ilk dərman idi. Daha yaxınlarda, Pensilvaniya Universiteti və Filadelfiya Uşaq Xəstəxanası ağır metabolik pozğunluğu olan bir körpəni, həmin uşağın spesifik mutasiyası üçün hazırlanmış gen redaktə dərmanı ilə müalicə etdi. Bu müalicə CTG -nin həmtəsisçisi David Liu və onun Broad İnstitutundakı laboratoriyası tərəfindən inkişaf etdirilən baza redaktə texnologiyasından istifadə etdi. CTG nadir xəstəliklər üçün bu xəstəyə uyğunlaşdırılmış genetik müalicələri bugünkü ən mürəkkəb tibbi prosedurlar qədər dəqiq, etibarlı və təkrarlana bilən etməyi, həmçinin onları davamlı şəkildə xəstələr üçün geniş miqyasda əlçatan etməyi hədəfləyir. Mərkəz genetik tibb sahəsində qabaqcıllar və uzunmüddətli elmi əməkdaşlar tərəfindən təsis edilmişdir, o cümlədən David Liu , Broad İnstitutunun əsas üzvü və Merkin Professoru , baza və əsas redaktənin ixtiraçısı; Cat Lutz , Cekson Laboratoriyasının Nadir Xəstəliklərin Tərcümə Mərkəzinin vitse-prezidenti və nadir xəstəlik modelinin inkişafı və tərcümə elmi sahəsində lider; Timothy Yu , Boston Uşaq Xəstəxanasının Genetika və Genomika Bölməsinin həkim-işçisi və fərdi genetik terapiyaların qabaqcılı; Wendy Chung , Boston Uşaq Xəstəxanasının Pediatriya Departamentinin rəhbəri və genomik tibbin klinik tətbiqində lider; və həm qeyri-kommersiya, həm də sənaye biotexnologiya təşkilatlarının qurulmasında təcrübəsi olan və gen redaktə terapiyasını klinikaya gətirmiş CTG -nin direktoru Winston Yan . CTG modelinin mərkəzində platforma strategiyası dayanır ki, burada bir proqram üçün hazırlanmış dizayn alətləri, xəstəlik modelləri, istehsal prosesləri, təhlükəsizlik məlumatları və klinik protokollar bir çox xəstəlik proqramları arasında paylaşılır. Mərkəz həmçinin inkişaf etməyə davam etdikcə əlavə qurumları və tərəfdaşları qəbul etməklə genişlənməyi hədəfləyir. Zamanla nəticə, genetik tibbi daha sürətli, daha təhlükəsiz, daha az xərcli və xəstələr üçün daha əlçatan edən elmi və tənzimləyici bir infrastruktur olacaqdır. Bu müalicələri xəstələrə çatdırmaq, dizaynına görə bir və ya bir neçə xəstə üçün hazırlanmış dərmanlara uyğun tənzimləyici və ödəniş çərçivələri tələb edəcəkdir. CTG üzvləri bu cür çərçivələrin təkamülünü məlumatlandırmaq üçün ciddi sübutlar yaratmaq məqsədilə FDA , HHS , CMS və digər səlahiyyətli orqanlarla işləməyə davam edəcəklər. CTG proqramlarına genetik epilepsiyanın nadir formaları olan uşaqlar üçün dəqiq gen redaktə müalicələrinin inkişafı daxil olacaq ki, bu da ARPA-H THRIVE proqramından 34,5 milyon dollara qədər olan son mükafatla dəstəklənir. “Ultra-nadir xəstəliklərin müalicəsini genişləndirmək və davam etdirmək bir çox alim, klinik həkim, xəstə və dərman inkişaf etdiricisinin üzərində işlədiyi çətin bir problemdir. Burada genetik dərmanlara məhsul kimi deyil, standartlaşdırılmış klinik prosedur kimi yanaşaraq və öyrəndiklərimizi qurumlar arasında açıq şəkildə paylaşaraq, dəqiq genetik tibbi daha sürətli, daha təhlükəsiz, daha ucuz və ehtiyacı olan xəstələr və ailələr üçün daha əlçatan edə biləcəyimizə inanan bir qrup lider var.” — Winston Yan , Terapevtik Genetika Mərkəzinin Təsisçi Direktoru “Hər həftə valideynlərdən kömək istəyən mesajlar alırıq: Başqa uşaqlar üçün edilənləri onların övladları üçün də edə bilərikmi? Bu gün dürüst cavab adətən 'hələ yox' olur, çox vaxt elmin olmaması səbəbindən deyil, bu müalicələri bir çox xəstəyə çatdırmaq üçün hələ infrastrukturumuzun olmaması səbəbindən. CTG bu boşluğu aradan qaldırmaq öhdəliyimizdir ki, nəticədə bu cür müalicəyə ehtiyacı olan hər ailə üçün bir yol olsun.” — David Liu , Broad İnstitutu “Birlikdə qurduğumuz şey genişlənə bilən müalicədir, qurumlarımızın yaxşı öyrənəcəyi və dəfələrlə təkrarlayacağı bir şeydir. Boston Uşaq Xəstəxanasında hər gün diaqnozun daha uzun bir səyahətin yalnız başlanğıcı olduğu uşaqları görürük. CTG qayğıda böyük bir boşluğu aradan qaldırmaq və bir xəstəlikdən öyrəndiklərimizin növbəti xəstəliyin müalicəsini sürətləndirməsini təmin etmək üçün mövcuddur.” — Wendy Chung , Boston Uşaq Xəstəxanası “Genomik tibbdə elə bir məqamdayıq ki, bir çox nadir xəstəlik üçün sual artıq onları müalicə edə bilərikmi deyil, bunu etmək üçün sistemləri quracağıqmı. CTG bu çağırışa cavab verir.” — Cat Lutz , Cekson Laboratoriyası “Genetik xəstəlikləri olan uşaqlar üçün dəqiq uyğunlaşdırılmış terapiyaları əvvəllər diqqətəlayiq istisnalar kimi görürdük. CTG onların belə olmaq məcburiyyətində olmadığına — bir nadir xəstəlik üçün inkişaf etdirdiyimiz metodların növbəti xəstəliyə, nəticədə isə bir çoxuna keçəcəyinə inam üzərində qurulmuşdur.” — Timothy Yu , Boston Uşaq Xəstəxanası CTG yeniləmələri və məlumatları Terapevtik Genetika Mərkəzi (CTG) hazırda təsis mərhələsindədir və hələ xəstə müraciətlərini qəbul etmir və ya klinik xidmət göstərmir. CTG mərkəz inkişaf etdikcə açıq şəkildə məlumat verməyə sadiqdir. CTG -nin irəliləyişi, potensial əməkdaşlıqlar, tədqiqat imkanları və ya gələcək klinik proqramlarla maraqlanan şəxslər centerfortherapeuticgenetics.org saytına daxil olmağa dəvət olunur. Broad İnstitutu haqqında Cekson Laboratoriyası haqqında Boston Uşaq Xəstəxanası haqqında Daha çox məlumat üçün Cavablar bloqumuza daxil olun və bizi Facebook , YouTube və LinkedIn -də izləyin. MƏNBƏ Cekson Laboratoriyası , Broad İnstitutu , Boston Uşaq Xəstəxanası