2200-dən çox hamilə daşıyıcının iştirak etdiyi tədqiqat, nəzərdə tutulan istifadə, ümumi riskli populyasiyada güclü klinik performans nümayiş etdirir, uyğun cfDNA nəticələrinin 98%-dən çoxu üçün nəticələr mövcuddur. MENLO PARK, Kaliforniya , 18 avqust 2026-cı il /PRNewswire/ -- Hər kəs üçün əlçatan güclü və dəqiq testlər yaratmaq missiyası ilə fəaliyyət göstərən yeni nəsil molekulyar diaqnostika şirkəti BillionToOne, Inc. (Nasdaq: BLLN), bu gün The Green Journal -da “Böyük, Ümumi Riskli Hamiləlik Populyasiyasında Resessiv Şərtlər üçün Hüceyrəsiz DNT Testinin Performansının Prospektiv, Çoxsaytlı Tədqiqatı” adlı nəşrin elanını verdi. Bu, demək olar ki, tam hamiləlik nəticələrinin müəyyən edilməsi ilə nəzərdə tutulan skrininq populyasiyasında aparılan ilk prospektiv NIPT tədqiqatıdır və ümumi riskli hamiləliklərdə cfDNA fetal risk qiymətləndirməsinin rutin istifadəsini dəstəkləyən mühüm yeni dəlillər təqdim edir. ABŞ -ın doqquz müəssisəsində aparılan prospektiv tədqiqat, test zamanı tərəfdaş daşıyıcı statusu məlum olmayan 2212 hamilə daşıyıcını qiymətləndirdi. Məlum yüksək riskli cütlüklər və ya fetal riskin artdığı digər göstəriciləri olan hamiləliklərlə zənginləşdirilmiş tədqiqatlardan fərqli olaraq, bu dizayn cfDNA fetal risk qiymətləndirməsinin rutin prenatal qayğıda ilkin skrininq kimi necə istifadə edildiyini əks etdirir. Tədqiqatçılar bu daşıyıcıları kistik fibroz , onurğa əzələ atrofiyası , alfa- və beta-hemoqlobinopatiyalar üçün cfDNA fetal risk nəticələri ilə qiymətləndirdilər və iştirak edən saytlarda qayğılarını tamamlayan hamiləliklərin 98.6%-i üçün nəticələr topladılar. Ənənəvi daşıyıcı skrininqi fetal riski müəyyən etmək üçün tərəfdaş testindən asılıdır, lakin tərəfdaşın izlənməsi logistik, maliyyə və əlçatanlıq maneələri səbəbindən tez-tez natamam, gecikmiş və ya mövcud olmur. Unity Fetal Risk Screen 94.4% həssaslıq nümayiş etdirdi, bu yanaşmanın ənənəvi daşıyıcı skrininqindən daha çox təsirlənmiş hamiləliyi müəyyən etdiyini təsdiqlədi, bu da əsasən natamam tərəfdaş skrininqi səbəbindən təsirlənmiş hamiləliklərin 50%-dən azını yüksək riskli kimi təsnif edir. Bu üstünlük, hər bir tərəfdaşın testi tamamladığı ideal ssenaridə belə qalır: daşıyıcı skrininqi onurğa əzələ atrofiyası daşıyıcılarının təxminən 90%-ni, alfa-talassemiya hallarının 95%-ni və kistik fibroz daşıyıcılarının 99%-ə qədərini aşkar edir və test edilmiş tərəfdaş həmişə bioloji ata olmaya bilər. Unity Fetal Risk Screen valideyn genotiplərindən nəticə çıxarmaq əvəzinə fetal riski birbaşa qiymətləndirərək hər iki məhdudiyyəti aradan qaldırır. Əla həssaslıqla yanaşı, analiz 99.5% spesifiklik və >99.9% mənfi proqnozlaşdırıcı dəyər nümayiş etdirdi. Unity Fetal Risk Screen , hər iki tərəfdaşın təsdiqlənmiş daşıyıcı olduğu zaman ənənəvi skrininqin təklif etdiyi maksimum 1-də 4 risklə müqayisədə, 9-da 1-ə qədər yüksək və 10,000-də 1-ə qədər aşağı fərdi, kəmiyyət fetal riski təmin edərək xəstələrə əlavə təminat verir. Cənubi Karolina Tibb Universitetinin Tibb Kolleci Mamalıq Ginekologiya Departamenti nin dosenti, Dr. Eliza McElwee dedi: “Bu səviyyədə nəticə tamlığına malik çoxmərkəzli tədqiqatlar prenatal skrininqdə nadirdir. Bu nəticələr klinisyenlərə cfDNA fetal risk qiymətləndirməsini rutin daşıyıcı skrininqinə daxil etmək üçün daha güclü dəlil bazası təqdim edir, gündəlik klinik praktikaya birbaşa aid olan məlumatlarla.” Tədqiqat həmçinin irqi və etnik cəhətdən müxtəlif populyasiyada ardıcıl performans nümayiş etdirdi, tərəfdaş testinə ehtiyac olmadan prenatal genetik skrininqə bərabər çıxışı dəstəklədi. Tədqiqatçılar erkən diaqnozun təsirlənmiş uşaqlar üçün nəticələri əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə biləcəyini göstərən yeni terapiyalarla erkən aşkarlanmanın artan təciliyinə diqqət çəkirlər. BillionToOne -da Prenatal üzrə Baş Tibb İşçisi, Dr. Haywood Brown dedi: “Bu nəşr göstərir ki, cfDNA fetal risk qiymətləndirməsi ilə daşıyıcı skrininqi yalnız tədqiqat şəraitində deyil, ümumi riskli populyasiyada etibarlı şəkildə işləyir. Xəstələr üçün bu o deməkdir ki, yüksək riskli hamiləliyin sadəcə tərəfdaş nümunəsi heç vaxt toplanmadığı üçün qaçırılma ehtimalı daha azdır.” Unity Fetal Risk Screen , BillionToOne -un Unity Complete® prenatal skrininq portfelinin bir hissəsidir, şirkətin mülkiyyətində olan Quantitative Counting Template™ (QCT™) texnologiyası vasitəsilə tək ana qan nümunəsindən daşıyıcı skrininqi, cfDNA əsaslı fetal risk qiymətləndirməsi və anevploidiya skrininqini birləşdirərək prenatal genetik məlumatları təqdim edir. Nəşr, BillionToOne -un bu yaxınlarda yeni 130 gen panelini daxil etmək üçün fetal risk skrininq portfelini genişləndirdiyini elan etməsindən sonra gəlir, bu da şirkətin hərtərəfli prenatal skrininq və fetal risk qiymətləndirməsini inkişaf etdirməyə davamlı sərmayəsini əks etdirir. BillionToOne haqqında: Baş ofisi Menlo Park, Kaliforniya da yerləşən BillionToOne , hər kəs üçün əlçatan güclü və dəqiq testlər yaratmaq missiyası ilə fəaliyyət göstərən yeni nəsil molekulyar diaqnostika şirkətidir. Şirkətin mülkiyyətində olan tək molekullu yeni nəsil sekvensiya (smNGS) platforması, genetik hədəfləri aşkarlamaq və dəqiq şəkildə kəmiyyətləşdirmək üçün yeganə multipleks texnologiyadır, tək DNT molekuluna qədər aşkarlama fiziki həddində. Quantitative Counting Templates™ (QCTs™) tərəfindən təmin edilən platforma, xəstəliklə əlaqəli DNT fraqmentlərini tək baza cütü həlli ilə kəmiyyətləşdirir, mütləq kəmiyyətləşdirmə təmin edir. Daha çox məlumat üçün www.billiontoone.com saytına daxil olun. Bu press-reliz federal qiymətli kağızlar qanunları çərçivəsində müəyyən gələcəyə yönəlmiş bəyanatları ehtiva edir. Bu gələcəyə yönəlmiş bəyanatlar ümumiyyətlə “inanmaq”, “layihə”, “gözləmək”, “gözləmək”, “qiymətləndirmək”, “niyyət etmək”, “strategiya”, “gələcək”, “imkan”, “plan”, “ola bilər”, “olmalıdır”, “olacaq”, “olardı”, “olacaq”, “davam edəcək”, “ehtimal ki, nəticələnəcək” və oxşar ifadələrlə müəyyən edilir. Gələcəyə yönəlmiş bəyanatlar cari gözləntilərə və fərziyyələrə əsaslanan gələcək hadisələr haqqında proqnozlar, proqnozlar və digər bəyanatlardır və nəticədə risklərə və qeyri-müəyyənliklərə məruz qalır. Bu press-relizdəki gələcəyə yönəlmiş bəyanatlar, cfDNA fetal risk qiymətləndirməsinin rutin daşıyıcı skrininqinə daxil edilməsi ilə bağlı bəyanatlarla məhdudlaşmır. Bu bəyanatlar rəhbərliyin cari gözləntilərinə, proqnozlarına və fərziyyələrinə əsaslanır və faktiki nəticələr və nəticələr bir sıra amillərə görə bu bəyanatlardan əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər, bunlardan bəziləri BillionToOne -un nəzarətindən kənardadır. Bu və əlavə risklər və qeyri-müəyyənliklər BillionToOne -un maliyyə və əməliyyat nəticələrinə təsir edə bilər və faktiki nəticələrin bu press-relizdə verilən gələcəyə yönəlmiş bəyanatlarla göstərilənlərdən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənməsinə səbəb ola bilər. Bu risklər və qeyri-müəyyənliklər, “Risk Faktorları” və “Rəhbərliyin Maliyyə Vəziyyətinin və Əməliyyat Nəticələrinin Müzakirəsi və Təhlili” başlıqları altında və BillionToOne -un Form 10-K üzrə İllik Hesabatında, BillionToOne -un ən son təqdim edilmiş Form 10-Q üzrə Rüb Hesabatında və Qiymətli Kağızlar və Birja Komissiyası na vaxtaşırı təqdim etdiyimiz digər sənədlərdə müzakirə edilənlərlə məhdudlaşmır. Bu press-relizdəki gələcəyə yönəlmiş bəyanatlar, bu tarixdən etibarən BillionToOne üçün mövcud olan məlumatlara əsaslanır və BillionToOne , qanunla tələb olunan hallar istisna olmaqla, gözləntilərindəki hər hansı bir dəyişikliyi və ya hər hansı bir bəyanatın əsaslandığı hadisələrdə, şərtlərdə və ya hallarda hər hansı bir dəyişikliyi əks etdirmək üçün verilən hər hansı bir gələcəyə yönəlmiş bəyanatı yeniləmək öhdəliyindən imtina edir. Bu gələcəyə yönəlmiş bəyanatlara bu press-relizin tarixindən sonrakı hər hansı bir tarixdə BillionToOne -un baxışlarını təmsil edən kimi etibar edilməməlidir. Media Əlaqə [email protected] 1 Giles Choates M, Stevens BK, Wagner C, Murphy L, Singletary CN, Wittman AT. İki nəfər lazımdır: kişi reproduktiv tərəfdaşlar arasında daşıyıcı skrininqinin qəbulu. Prenat Diagn. 2020 Fev;40(3):311-316. doi: 10.1002/pd.5588. Epub 2019 Dek 2. PMID: 31793013. MƏNBƏ BillionToOne