Xəstələr tərəfindən idarə olunan təşkilat Konqresi LGMD tədqiqatlarını gücləndirməyə və ümidverici nadir xəstəlik elminin xəstələrə daha sürətli çatmasına kömək etməyə çağırır. VAŞİNQTON , 16 sentyabr 2026-cı il /PRNewswire/ -- Əzələ distrofiyası (LGMD) ilə yaşayan tərəfdarlar bu həftə ölkənin müxtəlif yerlərindən Vaşinqton a gələrək, nadir xəstəliklərin tədqiqatı, tənzimlənməsi və müalicəsinin inkişafını formalaşdıran qanunvericilərə öz təcrübələrini çatdırıblar. LGMD , proqressiv əzələ zəifliyinə və funksiya itkisinə səbəb olan nadir genetik xəstəliklər qrupuna aiddir. Artan elmi irəliləyişlərə baxmayaraq, hazırda LGMD üçün FDA tərəfindən təsdiq edilmiş xüsusi bir müalicə yoxdur. The Speak Foundation -ın Kapitol Təpəsi ndə keçirilən LGMD Günü ndə 20-dən çox ştatı təmsil edən tərəfdarlar Konqres ofisləri ilə 60-dan çox görüşdə iştirak ediblər. Onlar qanunvericiləri LGMD tədqiqatlarına federal investisiyaları dəstəkləməyə, müvafiq Müdafiə Nazirliyi nin tədqiqat fondlarına çıxışı genişləndirməyə və nadir xəstəliklərin müalicəsi üçün daha aydın, daha ardıcıl tənzimləyici yolları təşviq etməyə çağırıblar. Tədbir LGMD üçün həlledici bir məqamda baş verir, çünki elmi nailiyyətlər cəmiyyəti BridgeBio tərəfindən hazırlanmış LGMD 2I/R9 adlı bir alt növ üçün ilk FDA tərəfindən təsdiq edilmiş müalicə imkanına yaxınlaşdırır. The Speak Foundation -ın təsisçisi və baş icraçı direktoru, LGMD ilə yaşayan Kathryn Bryant Knudson deyib: “Proqressiv nadir xəstəliklə yaşayan insanlar üçün zaman fərqli ölçülür. Tədqiqatlar və klinik sınaqlar illər çəkə bilər, bu müddətdə xəstələr güc və funksiyalarını itirməyə davam edirlər”. O əlavə edib: “Xəstələr bərpa olunan resurs deyil. Hər qan analizi, əzələ biopsiyası, toxuma bağışlanması və tədqiqat ziyarəti çox kiçik bir cəmiyyətdən əhəmiyyətli bir töhfədir və bu töhfələrin hər biri elmi irəli aparmalıdır”. Tərəfdarlar Konqres dən nadir xəstəliklərin öyrənilməsinin elmi çətinliklərini və xəstələrin bu prosesə gətirdiyi təcrübəni tanıyan siyasətləri dəstəkləməyi xahiş ediblər. The Speak Foundation sınaqlar hazırlanmazdan əvvəl xəstələrin cəlb edilməsini dəstəkləyir ki, onların perspektivləri son nöqtələri, uyğunluq meyarlarını, ziyarət cədvəllərini və gündəlik həyatda əhəmiyyət kəsb edən nəticələri formalaşdıra bilsin. Tərəfdarlar həmçinin nümayəndələri ilə daha böyük tənzimləyici proqnozlaşdırıla bilməyə ehtiyacı müzakirə ediblər. Nadir xəstəliklərin inkişaf proqramları tez-tez məhdud maliyyə, məlumat və uyğun xəstə populyasiyaları ilə fəaliyyət göstərir. Tənzimləyici gözləntilər qeyri-müəyyən olduqda, inkişafın gec mərhələlərində dəyişdikdə və ya qeyri-ardıcıl tətbiq edildikdə, ümidverici proqramlar dayana və investisiyalar yox ola bilər. The Speak Foundation Konqres Çempionlarını Mükafatlandırır . LGMD Günü nün Kapitol Təpəsi ndəki fəaliyyətlərinin bir hissəsi olaraq, The Speak Foundation 2026-cı il Əzələ Distrofiyası üzrə Konqres Çempionu Mükafatları nı Rep. John Joyce, M.D. (R-PA) və Rep. Jake Auchincloss (D-MA) -a təqdim edib. Hər ikisi Nümayəndələr Palatası nın Enerji və Ticarət Komitəsi nin Səhiyyə Alt Komitəsi nin üzvləridir. Auchincloss klinik inkişafı modernləşdirmək, sınaqları daha əlçatan etmək və tədqiqatları xəstə baxımına daha yaxşı inteqrasiya etmək səylərini irəli sürüb. Həkim olan Joyce , ikitərəfli ORPHAN Cures Act daxil olmaqla, nadir xəstəlik dərmanlarının davamlı inkişafı üçün stimulları qorumağa yönəlmiş siyasətləri dəstəkləyib. Konqresmen John Joyce, M.D. deyib: “ Əzələ Distrofiyası kimi nadir xəstəliklərlə yaşayan insanlardan birbaşa eşitmək bu işin niyə vacib olduğunu göstərir. Nadir xəstəliklərlə yaşayan çox sayda insan az cavab və daha az müalicə variantı ilə üzləşir və onlar Konqres in üzləşdikləri unikal çətinliklərə diqqət yetirməsinə ümid edirlər. Bu Konqres in əvvəlində qanuniləşdirilən ikitərəfli ORPHAN Cures Act , bu cəmiyyətin geridə qalmaması üçün bir addımdır. Partiyalararası əməkdaşlıq edərək, tədqiqatları irəli apara, müalicələrdə tibbi nailiyyətlərə və LGMD xəstələri və onların ailələri üçün daha böyük ümidə nail ola bilərik”. Knudson deyib: “Nadir xəstəliklərdən təsirlənən ailələrin ehtiyac duyduğu irəliləyiş davamlı ikitərəfli liderlik tələb edəcək. Nümayəndələr Joyce və Auchincloss tibbi innovasiyanın yalnız onu gözləyən insanlara çatdıqda mənalı olduğunu başa düşürlər. Biz onların xəstələri dinləməyə və nadir xəstəliklərin tədqiqatını və müalicəsinin inkişafını gücləndirmək üçün partiyalararası işləməyə hazır olduqlarına görə minnətdarıq”. Knudson əlavə edib: “Biz LGMD üçün yeni bir dövrə qədəm qoyuruq. İndi siyasətin elmlə ayaqlaşması lazımdır”. Speak Foundation haqqında: The Speak Foundation , əzələ distrofiyası (LGMD) və digər neyromuskulyar nadir xəstəliklərlə yaşayan insanlar üçün qayğı, tədqiqat, müdafiə və innovasiyaları inkişaf etdirən, xəstələr tərəfindən idarə olunan qeyri-kommersiya təşkilatıdır. 2008-ci ildə LGMD -nin bütün formalarına həsr olunmuş ilk xəstələr tərəfindən idarə olunan qeyri-kommersiya təşkilatı olaraq qurulan bu təşkilat, qayğı, tədqiqat, dərman inkişafı və siyasəti yaxşılaşdırmaq səylərinə orijinal təcrübə gətirir. O, xəstələri və ailələri klinisyenlər, tədqiqatçılar, sənaye və siyasətçilərlə bir araya gətirərək ekspert qayğısına çıxışı genişləndirir, dərman inkişafını gücləndirir və xəstələrin həyatlarına təsir edən qərarların formalaşdırılmasına kömək etməsini təmin edir. LGMD Mükəmməllik Mərkəzləri daxil olmaqla təşəbbüslər vasitəsilə Speak Foundation , daha geniş nadir xəstəlik cəmiyyəti üçün bir model ola biləcək xəstə tərəfindən hazırlanmış həllər qurur. www.TheSpeakFoundation.com MƏNBƏ The Speak Foundation