Prinsipial tədqiqat, klinik əhəmiyyətli struktur variantların və Kopya Sayı Variantlarının aşkarlanmasında Elektron Genom Xəritəçəkmə (EGM), standart sitogenetik metodlar və Optik Genom Xəritəçəkmə (OGM) arasında 100% uyğunluğu vurğulayır. PROVIDENCE, R.I., 16 sentyabr 2026 /PRNewswire/ -- Elektron Genom Xəritəçəkmə (EGM) sahəsində qabaqcıl olan Nabsys 2.0, LLC ("Nabsys") bu gün Augusta Universitetinin tədqiqatçılarının rəhbərlik etdiyi, hematoloji bədxassəli şişlərin sitogenomik təhlili üçün Nabsys OhmX™ Platformasını qiymətləndirən prinsipial tədqiqatın nəticələrini elan etdi. medRxiv -də preprint olaraq dərc olunan tədqiqat, əvvəllər xarakterizə edilmiş sümük iliyi aspirat nümunələrini qiymətləndirdi və EGM nəticələrini kariotipləşdirmə, flüoresans in situ hibridləşdirmə (FISH) və optik genom xəritəçəkmə (OGM) ilə müqayisə etdi. Tədqiqata xromosom anormallıqlarının bir neçə sinfini təmsil edən dörd kəskin miyeloid leykoz (AML) nümunəsi və bir xroniki miyeloid leykoz (CML) nümunəsi daxil idi. Beş nümunənin hamısında EGM, standart sitogenetik testlərlə bildirilən bütün patogen anormallıqları və OGM tərəfindən müəyyən edilmiş bütün müvafiq genom anormallıqlarını aşkar etdi. Bunlara BCR::ABL1 yenidənqurulmaları, trisomiya 4, trisomiya 21 və monosomiya 7 daxil olmaqla bütün xromosom kopya sayı dəyişiklikləri, həmçinin delesiyalar və daha mürəkkəb struktur anormallıqlar daxil idi. AML ilə əlaqəli olan KMT2A qismən tandem duplikasiyası (KMT2A-PTD) kimi daha kiçik və aşkarlanması çətin olan variantlar da EGM tərəfindən aşkar edildi. Bir mürəkkəb AML nümunəsində EGM, kariotipləşdirmə (KT) və FISH-dən əlavə həm struktur, həm də kopya sayı variasiyası təmin etdi. EGM, 20-ci xromosom anormallığını intrachromosomal birləşmə kimi xarakterizə etdi, eyni zamanda onun kopya sayı təhlili 20q materialının əlaqəli itkisini təsdiqlədi. EGM həmçinin 7q22.1-də KT və ya FISH tərəfindən bildirilmiş təxminən 1,8 Mb itkini müəyyən etdi. Ravindra Kolhe, M.D., Ph.D., FCAP -ın rəhbərlik etdiyi Augusta Universitetinin komandası, hematoloji bədxassəli şişlərdə genom xəritəçəkməsini qiymətləndirən qurulmuş bir tədqiqat proqramına malikdir. Tədqiqat, elektron aşkarlama metodlarından istifadə edən EGM-nin əvvəllər xarakterizə edilmiş nümunələrdə genom anormallıqlarını müəyyən edib xarakterizə edə biləcəyini qiymətləndirdi. "Laboratoriyamızın hematoloji bədxassəli şişlərdə genom xəritəçəkməsini qiymətləndirməkdə geniş təcrübəsi var və biz elektron yanaşmanın yaxşı xarakterizə edilmiş nümunələrdə necə performans göstərəcəyini anlamaqda maraqlı idik," deyə Augusta Universitetinin Patologiya Departamentinin Professoru və Sədri Dr. Kolhe bildirdi. "Bu ilkin beş nümunəli prinsipial tədqiqatda EGM, standart sitogenetik testlər və OGM tərəfindən müəyyən edilmiş bütün anormallıqları aşkar etdi, eyni zamanda mürəkkəb hallarda əlavə struktur məlumatlar da təmin etdi. Bu nəticələr EGM-nin daha böyük və daha müxtəlif kohortalarda əlavə qiymətləndirilməsini dəstəkləyir." "Bütün genomda struktur və kopya sayı variasiyalarının qiymətləndirilməsi üçün EGM üzrə bu tədqiqatın nəşrini görməkdən çox məmnunuq," deyə Nabsys-in Təsisçisi və CEO-su Barrett Bready, M.D. qeyd etdi. "Genom xəritəçəkməsi sitogenomika və molekulyar genomika tədqiqat icmaları üçün vacib bir vasitədir. Bu tədqiqatın əhəmiyyəti ondadır ki, EGM həm ənənəvi sitogenetika, həm də OGM metodologiyaları ilə tam uyğunluq nümayiş etdirdi. Mən Augusta Universitetinin komandasını hematoloji bədxassəli şiş tədqiqatlarında EGM-ni inkişaf etdirdikləri üçün təbrik etmək istərdim." "Augusta Universiteti ilə əhəmiyyətli bir əməkdaşlıq olan EGM üzrə bu ilkin tədqiqat, Nabsys üçün əhəmiyyətli bir mərhələdir. Dr. Kolhe laboratoriyasında həm konstitusional pozğunluqlar, həm də heme-onk tətbiqləri üçün genom xəritəçəkmə metodologiyalarını inkişaf etdirmişdir. Mən Kolhe Laboratoriyasının tədqiqat nəticələrinin bu innovativ elektron aşkarlama texnikasının hematoloji bədxassəli şiş tədqiqatlarına təsir edən vacib genom anormallıqlarını aşkar etmək qabiliyyətini nümayiş etdirməsindən məmnunam. İnanırıq ki, bu texnika genom xəritəçəkməsini daha əlçatan və miqyaslana bilən bir formata gətirmək potensialına malikdir və daha böyük retrospektiv, perspektiv və daha müxtəlif kohortalarda daha çox nəşrləri səbirsizliklə gözləyirik," deyə Nabsys-in Baş Tibb və Genomika Direktoru Alka Chaubey, Ph.D. bildirdi. OhmX Platforması Nabsys-in ultra-uzun DNT molekullarını elektron şəkildə təhlil etmək üçün xüsusi EGM texnologiyasından istifadə edir. Lazerlərə, kameralara və mürəkkəb optikaya əsaslanan ənənəvi genom xəritəçəkmə sistemlərindən fərqli olaraq, EGM elektron aşkarlama, nanofluidika və hesablama biologiyasını genom strukturuna dair yüksək çözümlü məlumat təmin etmək üçün nəzərdə tutulmuş yığcam bir platformada birləşdirir. "Elektron Genom Xəritəçəkməsi Hematoloji Bədxassəli Şişlərin Yüksək Çözümlü Sitogenomik Profilini Təmin Edir: Prinsipial Tədqiqat" adlı tədqiqat medRxiv -də preprint olaraq mövcuddur. Nəşrə keçid: https://www.medrxiv.org/content/10.64898/2026.09.11.26362883v1 OhmX Platforması dünya üzrə laboratoriyalara kommersiya olaraq təqdim edilən, yalnız tədqiqat məqsədləri üçün istifadə edilən bir EGM texnologiyasıdır. Nabsys 2.0, LLC haqqında: Nabsys , xüsusi Elektron Genom Xəritəçəkmə (EGM) texnologiyası vasitəsilə genomikanı inkişaf etdirir. OhmX™ Platformasında tətbiq edilən EGM, genom strukturuna dair yüksək çözümlü məlumatlar təmin etmək üçün dəqiq elektronika, nanofluidika və hesablama biologiyasını birləşdirir. Bu yanaşma, hərtərəfli struktur variasiya təhlilini dəstəkləyərək sitogenetika, molekulyar genetika, hüceyrə və gen terapiyası tədqiqatlarında mümkün olanları genişləndirmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. Şirkət Providence, Rhode Island -da yerləşir. Daha çox məlumat üçün www.nabsys.com saytına daxil olun. Media Əlaqə: David Rosen Argot Partners [email protected] 646-461-6387 MƏNBƏ Nabsys