Yenilikçi superRCA® testi 0,001%-dən aşağı variant allel tezliyinə qədər KIT D816V aşkarlanmasını təmin edir. UPPSALA, SE / ACCESS Newswire / 17 sentyabr 2026-cı il / Rarity Bioscience bu gün KIT D816V mutasiyasının kəmiyyət aşkarlanması üçün ultra-həssas test olan superRCA Ultra-Həssas KIT D816V Kit RUO-nun təqdimatını elan etdi. Sanofi şirkəti olan Blueprint Medicines-in aparıcı mütəxəssisləri və sistemik mastositoz (SM) üzrə beynəlxalq səviyyədə tanınmış mütəxəssislərlə sıx əməkdaşlıq nəticəsində hazırlanmış bu test, 0,001%-dən aşağı variant allel tezliyində KIT D816V-nin dəqiq və kəmiyyət aşkarlanmasına imkan verir ki, bu da həssas mutasiya aşkarlanması üçün yeni bir standart müəyyən edir. KIT D816V SM-də əsas sürücü mutasiyadır və xüsusilə periferik qanda çox aşağı səviyyələrdə mövcud ola bilər ki, bu da ultra-həssas aşkarlanmanı zəruri edir. Mutant DNT-nin iz miqdarının etibarlı kəmiyyətini təmin etməklə, superRCA ultra-həssas KIT D816V testi xəstəliyin biologiyası və klinik diaqnostika sahəsində tədqiqatları inkişaf etdirmək üçün periferik qanın faydalılığını genişləndirir. Rarity Bioscience-in baş direktoru Linus Bosaeus bildirib: “Bu təqdimat yeni bir testin tətbiqindən daha çox şeydir. Bu, molekulyar analizin gələcəyi ilə bağlı daha geniş baxışımızı əks etdirir. İnanırıq ki, dəqiq təbabətin növbəti nəsli, dünya üzrə laboratoriyalar üçün əlçatan qalmaqla yanaşı, ən nadir xəstəlik siqnallarını müstəsna dəqiqliklə aşkar edə bilən texnologiyalardan asılı olacaq. superRCA® platformasının imkanlarını genişləndirməyə davam etməklə, tədqiqatçılara yeni bioloji anlayışlar əldə etməyə və daha yaxşı diaqnostika və terapiyaların inkişafını sürətləndirməyə kömək etməyi hədəfləyirik.” Test, Sanofi şirkəti olan Blueprint Medicines-in aparıcı mütəxəssisləri, eləcə də SM üzrə beynəlxalq səviyyədə tanınmış klinisistlər və tədqiqatçılarla davam edən əməkdaşlıq vasitəsilə hazırlanmışdır. Onların təcrübəsi, aşağı səviyyəli KIT D816V mutasiyalarının aşkarlanması və kəmiyyətinin müəyyən edilməsi ilə bağlı praktiki klinik problemlər üçün testin optimallaşdırılmasına kömək etdi və onun performansını xəstələrin ehtiyacları ilə uyğunlaşdırdı. superRCA ultra-həssas KIT D816V dəsti yalnız Tədqiqat İstifadəsi üçün nəzərdə tutulub və 2026-cı ilin oktyabr ayında kommersiya məqsədləri üçün satışa çıxarılacaq. Sistemik Mastositozda Diaqnostik Maneələrin Aradan Qaldırılması SM, dəri lezyonları, ishal, yorğunluq, sümük ağrısı və anafilaksiya kimi zəiflədici simptomlara səbəb olan nadir bir xəstəlikdir. SM simptomlarının heterogenliyi və qeyri-spesifik təbiəti diaqnostik gecikmələrə səbəb ola bilər; əvvəlki bir araşdırma simptomların başlamasından diaqnoza qədər orta müddətin təxminən altı il olduğunu bildirmişdir. 1 Bu maneələr yeni diaqnostik yanaşmalar üzrə əlavə tədqiqatların aparılmasına ehtiyacı vurğulayır. Sanofi şirkəti olan Blueprint Medicines-in Klinik Tədqiqatlar üzrə Baş Tibb Direktoru, tibb elmləri doktoru Ben Lampson bildirib: “Sistemik mastositozlu bir çox xəstə, dövriyyədəki KIT D816V səviyyələri aşağı olsa belə, əhəmiyyətli simptom yükü yaşayır ki, bu da vaxtında diaqnoz və qayğının vacibliyini vurğulayır. Rarity Bioscience və klinik tədqiqat laboratoriyaları ilə sıx əməkdaşlıq edərək, KIT D816V-nin aşkarlanmasını artıran qan əsaslı, qeyri-invaziv testlərin inkişafını sürətləndirməyi hədəfləyirik. Bu səylər, SM ilə yaşayan insanlar üçün qayğını dəyişdirmək məqsədilə diaqnostik mütəxəssislər, klinisistlər və xəstə vəkilləri ilə əməkdaşlıq etmək üçün uzunmüddətli öhdəliyimizin bir hissəsidir.” Rarity Bioscience-in xüsusi superRCA® texnologiyasına əsaslanan test, müstəsna analitik həssaslığı yüksək spesifik mutasiya aşkarlanması və sadələşdirilmiş iş axınında möhkəm kəmiyyət performansı ilə birləşdirir. Asanlıqla əldə edilə bilən axın sitometrlərindən istifadə etməklə, o, kapital investisiyalarına ehtiyacı aradan qaldırır və mərkəzləşdirilməmiş tətbiqi dəstəkləyir. 1 Mesa RA, Sullivan EM, Dubinski D və b. Rutin klinik praktikada sistemik mastositozlu xəstələr arasında xəstə tərəfindən bildirilən nəticələr: TouchStone SM Xəstə Sorğusunun nəticələri. Cancer . 2022;128(20):3691-3699. Rarity Bioscience haqqında Rarity Bioscience , ultra-həssas nuklein turşusu aşkarlama texnologiyalarına öncülük edən İsveç biotexnologiya şirkətidir. Onun xüsusi superRCA® platforması, xəstəliklərin erkən aşkarlanması, terapiyanın monitorinqi və klinik tədqiqatlarda tətbiqləri dəstəkləyən yüksək dəqiqlikli genetik analizə imkan verir. Media Əlaqə: Loora Laan , Məhsul Meneceri [email protected] www.raritybioscience.com MƏNBƏ: Rarity Bioscience AB MM26008 Press-reliz superRCA ultra-həssas KIT D816V testinin təqdimatı