Alimlər beynin prefrontal korteks adlanan mühüm hissəsində gen fəaliyyətinin ətraflı xəritəsini yaradıblar. Bu, normal inkişaf və Altsheymer xəstəliyi , Parkinson xəstəliyi və şizofreniya kimi əsas beyin pozğunluqları haqqında məlumat əldə etməyə imkan verib. Doqquz ayrı araşdırmada tədqiqatçılar zamanla baş verən fərdi beyin hüceyrələrinin dəyişikliklərini araşdırıb və bəzi ən dağıdıcı beyin pozğunluqlarının əsasını təşkil edən molekulyar prosesləri deşifrə etməyə doğru irəliləyiş əldə ediblər ki, bu da mümkün yeni müalicələrə doğru bir addımdır. Prefrontal korteks beynin xarici təbəqəsinin alın arxasında yerləşən ön hissəsidir. O, insana plan qurmaq, qərar vermək, emosiyaları tənzimləmək və davranışı uyğunlaşdırmaqda kömək edir. O, həmçinin yaşla bağlı tənəzzülə həssasdır və onun funksiyaları bir çox psixiatrik və neyrodegenerativ pozğunluqlarda təsirlənir. Gen fəaliyyəti 1 494 vəfat etmiş donordan – körpəlikdən 108 yaşa qədər müxtəlif genetik mənşəli şəxslərdən götürülmüş 6,3 milyondan çox beyin hüceyrəsinin – neyronların, immun hüceyrələrinin, qan damarları ilə əlaqəli hüceyrələrin və beyin funksiyasını qorumağa kömək edən dəstək hüceyrələrinin nüvələrində araşdırılıb. Donorlara diaqnoz qoyulmuş beyin pozğunluğu olmayan şəxslər, eləcə də Altsheymer , Parkinson , Lewy cisimciyi demensiyası , damar demensiyası , şizofreniya və bipolyar pozğunluq kimi vəziyyətlərlə diaqnoz qoyulmuş insanlar daxil idi. Tədqiqat bəzi xəstəliklər arasında paylaşılan, eləcə də fərdi pozğunluqlara xas olan nümunələri müəyyən edib. New York City -dəki Icahn School of Medicine at Mount Sinai -də Xəstəlik Neyrogenomikası Mərkəzi nin direktoru və çərşənbə günü Nature və digər jurnallarda dərc olunan tədqiqatın rəhbərlərindən biri olan Dr. Panos Roussos bildirib: “Birlikdə, bu tədqiqatlar xəstəliklə əlaqəli dəyişikliklərin harada baş verdiyini və hansı bioloji proseslərin daha yaxından araşdırılmağa layiq olduğunu izah etməyə kömək edir”. Roussos deyib: “Faydalı bir müalicə doğru hüceyrələrdə doğru bioloji prosesə təsir etməlidir. Bu xəritə axtarışı daraltmağa kömək edir. O, həssas hüceyrə populyasiyalarını müəyyən edə, qorunmuş beyin funksiyası ilə əlaqəli prosesləri aşkar edə və tədqiqatçılara hansı potensial müalicə hədəflərini sınaqdan keçirəcəklərinə qərar verməyə kömək edə bilər”. İş ABŞ hökuməti nin Milli Sağlamlıq İnstitutları nın bir hissəsi olan Milli Qocalma İnstitutu nun dəstəyi ilə PsychAD tədqiqat konsorsiumunun bir hissəsi olaraq həyata keçirilib. Altsheymer , Lewy cisimciyi xəstəliyi , damar demensiyası və Parkinson sinir hüceyrələrinin inkişafı, neyronal əlaqə və qan damarlarının biologiyasında iştirak edən gen fəaliyyətində xüsusilə güclü oxşarlıqlar göstərib. Tədqiqatçılar həmçinin Altsheymer və Parkinson xəstəliklərində beynin rezident immun hüceyrələri olan mikroqliya da paylaşılan yolları müəyyən ediblər. Müxtəlif yaşlarda olan donorlardan götürülmüş beyin nümunələrini müqayisə edərək, tədqiqatçılar inkişaf zamanı yetkinliyə qədər geniş molekulyar dəyişikliklər, yetkinliyin böyük hissəsində nisbi sabitlik və sonra həyatın sonrakı dövrlərində, xüsusilə immun və dəstək hüceyrələrində yenilənmiş dəyişikliklər aşkar ediblər. Roussos deyib: “Bu, tipik qocalığı xəstəliklə əlaqəli dəyişikliklərdən ayırmaq üçün bir istinad nöqtəsi təmin edir”. Tədqiqatçılar təxminən 24 yaşı bu bölgədəki əksər hüceyrə tiplərinin daha sabit hala gəldiyi bir keçid nöqtəsi kimi müəyyən ediblər. Roussos deyib: “Bu o demək deyil ki, beyin birdən-birə kiminsə 24-cü ad günündə inkişafını bitirir və ya tənəzzül bu yaşda başlayır. Beyin biologiyasının digər aspektləri həyat boyu dəyişməyə davam edir”. Tədqiqatçılar koqnitiv funksiyadakı fərqlərlə və Altsheymer i müşayiət edən depressiya ilə əlaqəli hüceyrə nümunələrini aşkar ediblər. Məsələn, əhəmiyyətli Altsheymer patologiyası na baxmayaraq koqnitiv funksiyasını qoruyan insanlar beyin hüceyrələrində enerji ilə əlaqəli proseslərdə fərqlər göstəriblər. Roussos deyib: “Bunlar daha çox sınaqdan keçirilməli olan mümkün qoruyucu mexanizmlərə dair ipuçları verir”. Tədqiqatçılar pozğunluqların irsi genetik riskini müəyyən genlər və hüceyrə tipləri ilə əlaqələndirib və 14 000-dən çox genin fəaliyyətinə genetik təsirləri xəritələyiblər. Onlar həmçinin günün müxtəlif vaxtlarında vəfat edən insanların beyin nümunələrindən istifadə edərək gen fəaliyyətinin gündəlik nümunələrini yenidən qurublar. Gənc və orta yaşlı yetkinlərdə gündəlik saat genləri neyronlarda koordinasiyalı nümunələr göstərib. Yaşlı yetkinlərdə bu nümunələr daha zəif və daha az sinxronlaşdırılmış olub. Roussos deyib: “Bu, qocalmanın beynin daxilində gündəlik bioloji ritmlərin necə təşkil olunduğunu dəyişdirdiyini göstərir. Bu ritmlərin bərpası beyin sağlamlığını yaxşılaşdıra bilərmi, gələcək tədqiqatlar üçün vacib bir sualdır”. Tədqiqatçılar həmçinin Altsheymer xəstəliyi olan fərdi donorlar üçün molekulyar profillər hazırlayıb və gen tənzimlənməsindəki fərqləri, eləcə də fərdlər arasında hüceyrə tipləri arasındakı proqnozlaşdırılan qarşılıqlı əlaqələri müəyyən ediblər. Roussos deyib: “Bu, eyni diaqnozlu insanlar arasında bioloji fərqliliyi izah etməyə kömək edir və daha fərdiləşdirilmiş müalicə strategiyalarını araşdırmaq üçün bir təməl təmin edir”.