Bu test, Roche -un erkən diaqnostika portfelini Spinal Əzələ Atrofiyası (SMA) , Ağır Kombinə İmmunçatışmazlığı Xəstəliyi (SCID) və Oraqvari Hüceyrə Xəstəliyi (SCD) üçün eyni vaxtda skrininq aparmaqla genişləndirir. Bu vəziyyətlərin doğuşdan qısa müddət sonra aşkarlanması klinisyenlərə geri dönməz simptomlar və ya daimi zədələr yaranmadan əvvəl həyatı dəyişdirən müalicələri daha tez seçməyə imkan verir. IVDR tərəfindən təsdiqlənmiş test, özəl və akademik xəstəxana laboratoriyalarını mövcud iş axınlarına asanlıqla inteqrasiya olunan hazır həll ilə təmin edir. BERLİN, sentyabr. 30, 2026 /PRNewswire/ -- Roche (SIX: RO, ROP; OTCQX: RHHBY) bu gün elan etdi ki, Roche Diagnostics -in törəmə şirkəti olan TIB MOLBIOL , CE nişanını qəbul edən ölkələrdə yenidoğulmuşların skrininqi üçün in vitro diaqnostik test olan LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB dəstini istifadəyə verib. Test eyni vaxtda Spinal Əzələ Atrofiyası (SMA) , Ağır Kombinə İmmunçatışmazlığı Xəstəliyi (SCID) və Oraqvari Hüceyrə Xəstəliyi (SCD) üçün skrininq aparır. Bu təqdimat, özəl və akademik xəstəxana laboratoriyaları üçün kritik, hazır bir həll təmin edərək, xəstə nəticələrini kəskin şəkildə yaxşılaşdırmaq üçün dağıdıcı vəziyyətlərin erkən aşkarlanmasına imkan verir. TIB MOLBIOL -un baş direktoru Marcus Droege bildirib: “Bir körpə SMA və ya SCID kimi bir vəziyyətlə doğulduqda, hər gün əhəmiyyətlidir”. “Bu xəstəlikləri simptomlar görünməzdən əvvəl aşkarlamaq sadəcə erkən diaqnoz deyil; bu, uşağın inkişaf etməsi və ya ağır, ömürlük əlilliklə üzləşməsi arasındakı fərqdir. Avropada uyğun yenidoğulmuş skrininq vasitələrimizi genişləndirməklə, laboratoriyalara heç bir kritik diaqnozun gecikdirilməməsini təmin edən yüksək dəqiqlikli həllərə keçməyə kömək edirik.” Erkən diaqnoz klinisyenlərə aydın, praktik məlumatlar verir, xəstələr və onların ailələri üçün cavablar təmin edir və onlara müvafiq müalicələrə daha tez çıxış əldə etməyə imkan verir. Bu skrininq testi, dərhal təqib testləri və terapevtik müdaxilə üçün birinci səviyyəli bir tətik rolunu oynayaraq Roche -un səhiyyəyə inteqrasiya olunmuş yanaşmasını nümayiş etdirir. Məsələn, doğuşda proqressiv əzələ zəifliyinə və sinir degenerasiyasına səbəb olan nadir bir xəstəlik olan SMA aşkar edildikdən sonra, klinisyenlər hədəflənmiş terapiyalarla dərhal müalicəyə başlaya bilərlər. SMA -nın erkən aşkarlanması ağır sinir zədələnməsini dayandıra, daimi əlilliyi qarşısını ala və normal inkişaf mərhələlərinə imkan verə bilər. Eyni şəkildə, SCD -nin erkən aşkarlanması, profilaktik penisilin və xüsusi immunizasiyalar daxil olmaqla vaxtında müdaxilələrə imkan verir ki, bu da körpə ölümünü kəskin şəkildə azalda bilər. Tarixən “qabarcıq oğlan xəstəliyi” kimi tanınan SCID kimi vəziyyətlərdə, körpələrdə funksional immun sistemi yoxdur və onlar ağır infeksiyalara yüksək dərəcədə həssasdırlar. Erkən aşkarlanma, təhlükəli infeksiyalar yaranmadan əvvəl sümük iliyi transplantasiyası kimi həyat qurtarıcı müalicələrə imkan verir. LightMix® Newborn TREC/SMN1/HBB dəsti mövcud LightCycler sistemlərində işləyir. Xəstəliklər haqqında Spinal Əzələ Atrofiyası (SMA) , onurğa beynindəki sinir hüceyrələrinin proqressiv degenerasiyasına səbəb olan, əzələ zəifliyinə gətirib çıxaran genetik bir neyromuskulyar xəstəlikdir. Bu, sağ qalma motor neyron 1 ( SMN1 ) ekzon 7-nin homozigot silinmələri nəticəsində yaranır. Erkən aşkarlanma, simptomlar görünməzdən əvvəl müalicəyə başlamağa imkan verir ki, bu da daha yaxşı əzələ funksiyasına səbəb olur. Ağır Kombinə İmmunçatışmazlığı (SCID) , funksional T hüceyrələrinin olmaması ilə xarakterizə olunan, körpələri demək olar ki, immun sistemindən məhrum edən nadir, həyatı təhlükəli genetik xəstəliklər qrupudur. Dərhal tibbi müdaxilə olmadan, həyatın ilk bir və ya iki ilində ölümcül olur. Oraqvari Hüceyrə Xəstəliyi (SCD) , HBB genindəki genetik mutasiya nəticəsində yaranan irsi qırmızı qan hüceyrəsi pozğunluğudur. Qırmızı qan hüceyrələri sərtləşir və oraqvari şəkil alır, vaxtından əvvəl parçalanır və qan damarlarını bloklayır. Vaxtında qulluq ağır infeksiyalar, qəfil dalaq çatışmazlığı və erkən uşaqlıq dövründə ölüm riskini azaldır. TIB MOLBIOL haqqında Roche Diagnostics -in törəmə şirkəti olan TIB MOLBIOL , 1990-cı ildən bəri qlobal bazarı tədqiqat və tibbi diaqnostika üçün reagentlərlə təmin edir. Xüsusi oliqonukleotidlərin istehsalçısı kimi fəaliyyətə başlayan şirkət, dünya üzrə tibbi diaqnostika, tədqiqat və sənaye istehsalında istifadə olunan geniş molekulyar PCR analizləri portfelini qurmuşdur. TIB MOLBIOL -un analiz portfeli LightCycler sistemləri, cobas 5800/6800/8800 ümumi yardım kanalları və rəqəmsal LightCycler sistemləri, xüsusilə infeksion və genetik xəstəliklər üçün mövcuddur. Analizlər, mövcud sindromik panellər üçün hazır dəstlər, eləcə də müştərilərə fərdi analizləri birləşdirərək fərdi panellər yaratmağa imkan verən modul dəstlər kimi təklif olunur. TIB MOLBIOL -un baş ofisi Berlin (Almaniya) şəhərində yerləşir. PCR analizləri və sistemləri haqqında əlavə məlumat üçün lütfən www.diagnostics.roche.com və ya www.tib-molbiol.com saytlarına daxil olun. Roche haqqında Roche (SIX: RO, ROP; OTCQX: RHHBY), diaqnostika, dərmanlar və rəqəmsal həllər üzrə aparıcı elm və texnologiyanı birləşdirərək xəstəliklərin qarşısını almaq, dayandırmaq və müalicə etmək üçün unikal mövqeyə malik bir səhiyyə şirkətidir. Roche 1896-cı ildə İsveçrə nin Bazel şəhərində təsis edilmişdir və bu gün dünya üzrə 150-dən çox ölkədə milyonlarla insan üçün transformativ dərmanlar və diaqnostika təmin edən aparıcı bir təchizatçıdır. Şirkət, xəstələr, ailələr, icmalar və səhiyyə sistemləri üzərində ən böyük yük yaradan səhiyyə problemlərinin həllinə həsr olunmuşdur. Diaqnostika və Əczaçılıq bölmələri üzrə Roche , onkologiya, nevrologiya, ürək-damar və metabolik xəstəliklər, oftalmologiya, infeksion xəstəliklər və immunologiya kimi sahələrə diqqət yetirir ki, xəstələr, sevdikləri insanlar və onlara qulluq edən mütəxəssislər üçün real və müsbət dəyişikliklər təmin etsin. Amerika Birləşmiş Ştatları ndakı Genentech , Roche Qrupu nun tam mülkiyyətində olan bir törəmə şirkətidir. Roche , Yaponiya nın terapevtik antikor bazarında əsas yenilikçi olan Chugai Pharmaceutical -da əsas səhmdardır. Əlavə məlumat üçün lütfən www.roche.com saytına daxil olun. Bu buraxılışda istifadə olunan və ya qeyd olunan bütün ticarət nişanları qanunla qorunur. İstinadlar [1] Phan HC, Taylor JL, Hannon H, Howell R. Yenidoğulmuşların spinal əzələ atrofiyası üçün skrininqi: Yaxınlaşan ehtiyacı gözləmək. Semin Perinatol. 2015 Apr;39(3):217-29. doi: 10.1053/j.semperi.2015.03.006. PMID: 25979781. [2] Elendu C, Amaechi DC, Alakwe-Ojimba CE, Elendu TC, Elendu RC, Ayabazu CP, Aina TO, Aborisade O, Adenikinju JS. Oraqvari hüceyrə xəstəliyini anlamaq: Səbəbləri, simptomları və müalicə variantları. Medicine (Baltimore). 2023 Sep 22;102(38):e35237. doi: 10.1097/MD.0000000000035237. PMID: 37746969; PMCID: PMC10519513. [3] Biggs CM, Haddad E, Issekutz TB, Roifman CM, Turvey SE. Ağır kombinə immunçatışmazlığı üçün yenidoğulmuş skrininqi: klinisyenlər üçün bir giriş. CMAJ. 2017 Dec 18;189(50):E1551-E1557. doi: 10.1503/cmaj.170561. PMID: 29255099; PMCID: PMC5738248. [4] Ochocinski D, Dalal M, Black LV, Carr S, Lew J, Sullivan K, Kissoon N. Oraqvari hüceyrə xəstəliyində həyatı təhlükəli infeksion ağırlaşmalar: Qısa nəqli icmal. Front Pediatr. 2020 Feb 20;8:38. doi: 10.3389/fped.2020.00038. PMID: 32154192; PMCID: PMC7044152. Əlavə məlumat üçün lütfən Yvette Petillon, Qrup Media Əlaqələri Telefon: +41 79 961 92 50 e-Poçt: [email protected] Kathryn Ager, Baş Kommunikasiya Biznes Partnyoru Roche Diagnostics Telefon: +44 7745 115046 e-Poçt: [email protected] Brien Mahoney, Molekulyar Laboratoriyalar Kommunikasiya Rəhbəri Telefon: +1 925-699-8512 e-Poçt: [email protected] MƏNBƏ Roche