[P1] Nadir xəstəliklərin tədqiqat məlumat dəstində SpliceAI2 digər splaysinq modelləri ilə müqayisədə xəstəliklə əlaqəli variantları 17% daha çox müəyyən edib. Illumina -nın genomik süni intellekt modelləri indi tədqiqatçılara proqnozlaşdırılan bioloji təsirə malik variantları 2 dəfə daha çox müəyyən etməyə imkan verir. SAN DİEQO, 8 oktyabr 2026-cı il /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN ) bu gün genomikada əsas problemlərdən birini – genetik variasiyanın funksional nəticələrini anlamağı hədəfləyən yeni genomik süni intellekt modeli olan SpliceAI2 -ni təqdim etdi. SpliceAI2 tədqiqatçılara əks halda nəzərdən qaça biləcək xəstəliklə əlaqəli splays variantlarını müəyyən etməyə kömək edir. Splays effektlərini proqnozlaşdırmaq nadir xəstəliklərin tədqiqatında, irsi xərçəng testlərinin tədqiqatında və dərman kəşfində qeyri-müəyyən əhəmiyyətə malik variantları həll etmək üçün əsasdır. Nadir xəstəliklərin tədqiqat məlumat dəstində tətbiq edildikdə, SpliceAI2 digər splaysinq modelləri ilə müqayisədə xəstəliklə əlaqəli variantları 17% daha çox müəyyən edib.