[P1] Yeni təhlil VOXZOGO® (vosoritid) dərmanının axondroplaziyalı uşaqlarda, o cümlədən körpələrdə foramen maqnum və kranioservikal birləşmənin böyüməsinə təsirini nümayiş etdirir. SAN RAFAEL, Kaliforniya, 9 oktyabr 2026-cı il /PRNewswire/ -- BioMarin Pharmaceutical Inc. (Nasdaq: BMRN) bu gün Boston da keçiriləcək Amerika Sümük və Mineral Tədqiqatlar Cəmiyyətinin 2026-cı il İllik Toplantısı (ASBMR) nda 13 tədqiqatdan yeni məlumatlar təqdim edəcəyini açıqlayıb. Buraya axondroplaziya və hipoxondroplaziyalı uşaqlar üzərində VOXZOGO® (vosoritid) ilə aparılan tədqiqatların nəticələri daxildir. Şirkət həmçinin tədqiqat mərhələsində olan uzunmüddətli təsirə malik BMN 333 dərmanının tədqiqatlarından məlumatları da paylaşacaq. Məlumatlara, axondroplaziyalı uşaqlarda, o cümlədən körpələrdə foramen maqnum və kranioservikal birləşmənin böyüməsinə VOXZOGO -nun təsirini qiymətləndirən randomizə edilmiş, ikiqat kor, plasebo-nəzarətli sınağın post-hoc təhlilindən həvəsləndirici yeni görüntüləmə nəticələri daxildir. [P2] BioMarin -in İcraçı Vitse-Prezidenti və Baş Tədqiqat və İnkişaf Direktoru Greg Friberg, M.D. , bildirib: “Bu tapıntılar VOXZOGO -nun foramen maqnum və kranioservikal birləşmənin böyümə ilə əlaqəli ölçülərinə potensial təsiri haqqında mühüm yeni məlumatlar verir. Bu bölgələr axondroplaziyalı uşaqlarda servikomedulyar sıxılma və ciddi fəsadlarla əlaqələndirilir. Nəticələr həmçinin VOXZOGO müalicəsinin mümkün qədər erkən başlandığı zaman ən böyük təsirə malik ola biləcəyini vurğulayır. Sümük gücü, ətraf uyğunlaşması, hipoxondroplaziya üzrə yeni işlərimiz və BMN 333 kimi növbəti nəsil dərmanlar haqqında təqdim etdiyimiz əlavə məlumatlarla birlikdə, bu tapıntılar skelet displaziyaları ilə yaşayan uşaqlar üçün nəticələri anlamaq və yaxşılaşdırmaq öhdəliyimizin dərinliyini və genişliyini əks etdirir.” [P3] BioMarin bu yaxınlarda ABŞ Qida və Dərman Administrasiyasına (FDA) hipoxondroplaziya müalicəsi üçün VOXZOGO üçün əlavə Yeni Dərman Müraciəti (sNDA) təqdim edib. Şirkət həmçinin Avropa Dərman Agentliyinə (EMA) və digər regional səhiyyə orqanlarına müraciətlərini vaxtında təqdim etməkdədir. Təsdiq olunarsa, VOXZOGO hipoxondroplaziya müalicəsi üçün ilk hədəflənmiş terapiya olacaq və potensial olaraq 2027-ci ildə bazara çıxarılacaq. Toplantıda təqdim olunacaq əlavə məlumatlara hipofosfataziya üzrə tədqiqatlar, həmçinin ENPP1 çatışmazlığı olan 1-12 yaşlı uşaqlarda BMN 401 -in Faza 3 ENERGY 3 tədqiqatının nəticələri daxildir. [P4] ASBMR -də əsas təqdimatlar aşağıdakılardır (bütün vaxtlar Şərq Yay Vaxtı ilə göstərilmişdir): [P5] C-Tipi Natriuretik Peptid (CNP) Aqonisti CNP38 XLH -nin Hip Siçan Modeli ndə Böyümə Plitəsinin Genişlənməsi ilə Uzununa Sümük Böyüməsini Təşviq Edir Şifahi Təqdimat #1138 Bazar ertəsi, 12 oktyabr, 11:30 – 11:42 [P6] BMN 333 , Uzunmüddətli Təsirə Malik Vosoritid Tədqiqat Məhsulu, Yeniyetmə Siçanlarda və Qeyri-İnsan Primatlarda Endoxondral Sümük Böyüməsini və Skelet Mikroarxitekturasını Təşviq Edir Poster Təqdimatı #092 Cümə, 9 oktyabr, 17:30 – 19:00 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P7] Axondroplaziyalı Uşaqlarda Vosoritid Müalicəsinin Sümük Gücünə Təsirinin Tədqiqi Poster Təqdimatı #486 Şənbə, 10 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P8] ENPP1 Çatışmazlığı Olan Uşaqlarda BMN 401 -in Effektivliyi və Təhlükəsizliyi: Əsas ENERGY 3 Sınağından 52 Həftəlik Nəticələr Poster Təqdimatı #554 Şənbə, 10 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P9] Hipofosfataziyanın İqtisadi Yükü: Sistematik Ədəbiyyat İcmalı Poster Təqdimatı #473 Şənbə, 10 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P10] BMN 333 -ün İnkişafı, FGFR3 -ə Bağlı Cırtdanlıq və Digər Skelet Displaziyaları üçün Vosoritid -in Uzunmüddətli Təsirə Malik Versiyası Poster Təqdimatı #115 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P11] Vosoritid lə Müalicə Olunan Axondroplaziyalı Uşaqların Kəmiyyət Kompüter Tomoqrafiyası Sümük Mineral Sıxlığı Ölçmələrinin Müalicə Olunmamış Axondroplaziya Referans Populyasiyası ilə Müqayisəsi Poster Təqdimatı #474 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P12] Vosoritid Hipoxondroplaziyalı Uşaqlarda Böyümə Sürətini Artırır: Faza 3 Sınaq Nəticələri Poster Təqdimatı #552 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P13] Vosoritid in Axondroplaziyalı Uşaqlarda Foramen Maqnum və Kranioservikal Birləşmənin Böyüməsinə Təsiri Poster Təqdimatı #483 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P14] Vosoritid in Sümük Böyüməsini və Minerallaşmasını Artırmaqdakı Roluna Molekulyar Baxışlar Poster Təqdimatı #362 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P15] Hipofosfataziyanın (HPP) Sağlamlıqla Əlaqəli Həyat Keyfiyyətinə və Gündəlik Fəaliyyətlərə Təsirini Anlamaq: Xəstə Əsaslı Konseptual Model Poster Təqdimatı #011 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P16] Hipofosfataziya Xəstələrinin Fenotiplərinin Zamanla Prospektiv, Müşahidə Tədqiqatı və Bu Populyasiyada Rəqəmsal Nəticə Ölçülərinin Faydalılığı Poster Təqdimatı #521 Bazar, 11 oktyabr, 14:00 – 15:30 [P17] ENPP1 İnhibisyonu Daha Sonra Başlayan HPP Siçanları nda Sümük Fenotipini, Hərəkətliliyi, Əzələ Gücünü və Dözümlülüyü Yaxşılaşdırır Şifahi Təqdimat #1139 Bazar ertəsi, 12 oktyabr, 11:42 – 11:54 [P18] Axondroplaziya Haqqında Axondroplaziya, insanlarda qeyri-mütənasib qısa boya səbəb olan ən geniş yayılmış skelet displaziyası formasıdır. Bu vəziyyət endoxondral ossifikasiyanın yavaşlaması ilə xarakterizə olunur ki, bu da uzun sümüklərdə, onurğada, üzdə və kəllə sümüyünün əsasında qeyri-mütənasib qısa boy və nizamsız arxitekturaya səbəb olur. Bu vəziyyət sümük böyüməsinin neqativ tənzimləyicisi olan FGFR3 genindəki dəyişiklikdən qaynaqlanır. Axondroplaziyalı uşaqların 80%-dən çoxunun valideynləri orta boyludur və bu vəziyyət spontan gen mutasiyası nəticəsində yaranır. Axondroplaziyanın dünya üzrə insident nisbəti təxminən 25 000 canlı doğuşda birdir. VOXZOGO , böyümə plitələri hələ də “açıq” olan, adətən 18 yaşdan kiçik uşaqlarda sınaqdan keçirilir. Axondroplaziyalı insanların təxminən 25%-i bu kateqoriyaya düşür. Axondroplaziya, hipoxondroplaziya və digər skelet vəziyyətləri üzrə klinik sınaqlarımız haqqında ətraflı məlumat üçün clinicaltrials.biomarin.com saytına daxil olun. [P19] Hipoxondroplaziya Haqqında Hipoxondroplaziya, sümük böyüməsinin pozulması ilə xarakterizə olunan nadir, genetik skelet displaziyasıdır. Bu, qeyri-mütənasib qısa boya və uzun sümüklərə, onurğaya və skeletin digər hissələrinə təsir edə bilən skelet fərqlərinə səbəb olur və fiziki funksiyaya və ümumi həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər. Vəziyyət geniş və dəyişkən klinik spektrlə təqdim olunur və otolarinqoloji (qulaq, burun və boğazla əlaqəli) və nevroloji fəsadları əhatə edə bilər və adətən klinik və radioloji tapıntılara əsasən uşaq yaşlarında və ya erkən məktəb yaşında diaqnoz qoyulur. BioMarin hesab edir ki, şirkətin qlobal fəaliyyət sahəsində təxminən 14 000 hipoxondroplaziyalı uşaq VOXZOGO ilə müalicə üçün uyğun ola bilər. Hal-hazırda ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası və ya Avropa Dərman Agentliyi tərəfindən hipoxondroplaziya müalicəsi üçün təsdiq edilmiş heç bir dərman yoxdur. Hipoxondroplaziya, axondroplaziya və digər skelet vəziyyətləri üzrə klinik sınaqlarımız haqqında ətraflı məlumat üçün clinicaltrials.biomarin.com saytına daxil olun. [P20] VOXZOGO Haqqında Axondroplaziyalı uşaqlarda, sümük toxumasının yaradıldığı əsas proses olan endoxondral sümük böyüməsi, FGFR3 -də funksiya qazanma mutasiyası səbəbindən neqativ tənzimlənir. C-tipli natriuretik peptid (CNP) analoqu olan VOXZOGO , endoxondral sümük böyüməsini təşviq etmək üçün FGFR3 -dən aşağı siqnal yolunun müsbət tənzimləyicisi kimi çıxış edir. VOXZOGO , beynəlxalq konsensus təlimatlarının mümkün qədər erkən başlanmasını tövsiyə etdiyi, doğuşdan etibarən axondroplaziyalı uşaqların böyüməsini dəstəkləyən yeganə təsdiq edilmiş dərmandır. İlk dəfə 2021-ci ildə təsdiq edilmiş VOXZOGO , 50-dən çox ölkədə 5000-dən çox körpə və uşağa kömək edib. Davam edən tədqiqatlarımız vasitəsilə BioMarin , qol uzunluğu, tibial əyilmə (ayaq əyilməsi), bədən mütənasibliyi, onurğa morfologiyası (onurğa stenozu daxil olmaqla) və həyat keyfiyyəti ölçüləri kimi axondroplaziya xəstələri üçün əhəmiyyətli əsas klinik son nöqtələr üzrə VOXZOGO -nu qiymətləndirməyə davam edir. VOXZOGO , ABŞ, Yaponiya və Avstraliya da açıq epifizləri olan axondroplaziyalı bütün yaşda uşaqlarda xətti böyüməni artırmaq üçün təsdiq edilmişdir və AB -də 4 aylıq və daha yuxarı yaşda olan, epifizləri bağlanmamış, müvafiq genetik testlə təsdiqlənmiş axondroplaziyalı uşaqların müalicəsi üçün göstərilmişdir. ABŞ -da bu göstərici illik böyümə sürətindəki yaxşılaşmaya əsaslanaraq sürətləndirilmiş təsdiq altında təsdiq edilmişdir. Davamlı təsdiq, təsdiqedici sınaq(lar)da klinik faydanın yoxlanılması və təsvirindən asılı ola bilər. Böyüklük boyu və bədən mütənasibliyi və qol uzunluğu kimi xətti böyümədən kənar əlavə klinik nəticələr daxil olmaqla, üç davam edən tədqiqatdan uzunmüddətli təhlükəsizlik və effektivlik məlumatları ilə bir sNDA, FDA -nın Reseptli Dərman İstifadəçi Haqqı Aktı (PDUFA) hədəf fəaliyyət tarixi 28 fevral 2027-ci il olmaqla nəzərdən keçirilir. VOXZOGO -nun hipoxondroplaziya müalicəsi üçün istifadəsi hələ heç bir tənzimləyici orqan tərəfindən təsdiq edilməmişdir. [P21] VOXZOGO -ya Giriş üçün Xəstə Dəstəyi BioMarin -in güclü dəstək xidmətləri, təsdiqdən bəri axondroplaziyalı ailələr üçün yüzlərlə təlim keçirmiş Klinik Koordinatorlar tərəfindən idarə olunan problemsiz müalicə təcrübəsini təmin etmişdir. BioMarin , valideynləri digər baxıcılarla əlaqələndirən bir baxıcı mentorluq proqramı və ailələrə və səhiyyə mütəxəssislərinə axondroplaziya qayğısında təcrübəli klinisyenləri müəyyən etməyə kömək edən ABŞ həkimlərinin kataloqu daxil olmaqla, axondroplaziya ilə mübarizə aparan ailələrə dəstək üçün resurslar təqdim edir. BioMarin RareConnections® İş Meneceri ilə əlaqə saxlamaq üçün, pulsuz 1-833-VOXZOGO (1-833-869-9646) nömrəsinə zəng edin və ya VOXZOGOSupport@biomarin-rareconnections.com elektron poçtuna yazın. VOXZOGO haqqında ətraflı məlumat üçün www.voxzogo.com saytına daxil olun. Bu məhsul haqqında əlavə məlumat üçün BioMarin Tibbi Məlumat ilə medinfo@bmrn.com ünvanında əlaqə saxlayın. [P22] VOXZOGO ABŞ Əhəmiyyətli Təhlükəsizlik Məlumatı VOXZOGO nə üçün istifadə olunur? VOXZOGO haqqında ən vacib təhlükəsizlik məlumatı nədir? VOXZOGO -nun ən çox yayılmış yan təsirləri hansılardır? VOXZOGO necə qəbul edilir? VOXZOGO qəbul etməzdən əvvəl və ya qəbul edərkən həkimə nə deməlisiniz? Yan təsirləri BioMarin -ə 1-866-906-6100 nömrəsi ilə bildirə bilərsiniz. Reseptli dərmanların mənfi yan təsirlərini FDA -ya bildirməyə təşviq edilirsiniz. www.fda.gov/medwatch saytına daxil olun və ya 1-800-FDA-1088 nömrəsinə zəng edin. Tam Təyinat Məlumatı və Xəstə Məlumatında əlavə təhlükəsizlik məlumatlarına baxın. [P23] BioMarin Haqqında BioMarin , genetik olaraq müəyyən edilmiş vəziyyətlərlə yaşayan insanlar üçün dərmanlar təqdim etməyə fokuslanmış aparıcı, qlobal nadir xəstəliklər biotexnologiya şirkətidir. 1997-ci ildə qurulan, Kaliforniya, San Rafael də yerləşən şirkət, doqquz kommersiya terapiyası və güclü klinik və preklinik boru kəməri ilə sübut edilmiş innovasiya tarixinə malikdir. Dərman kəşfi və inkişafına fərqli bir yanaşma istifadə edərək, BioMarin , xəstələrə dərin təsir göstərən kateqoriya müəyyənedici dərmanlar axtararaq genetik elmin tam potensialını ortaya çıxarmağa çalışır. Daha çox öyrənmək üçün www.biomarin.com saytına daxil olun. [P24] Gələcəyə Yönəlik Bəyanatlar Bu press-reliz BioMarin Pharmaceutical Inc. (BioMarin) -in iş perspektivləri haqqında, o cümlədən məhdudiyyətsiz olaraq aşağıdakılar haqqında gələcəyə yönəlik bəyanatlar ehtiva edir: Amerika Sümük və Mineral Tədqiqatlar Cəmiyyətinin 2026-cı il İllik Toplantısı (ASBMR) nda təqdim olunacaq məlumatlar, o cümlədən VOXZOGO -nun axondroplaziya və hipoxondroplaziyalı uşaqlarda potensial təsiri və təhlükəsizliyi; BioMarin -in hipoxondroplaziyalı uşaqlar üçün VOXZOGO -nun inkişafı ilə bağlı planları və gözləntiləri, o cümlədən Avropa Dərman Agentliyinə (EMA) və digər regional səhiyyə orqanlarına müraciətlər üçün planlar, həmçinin ABŞ Qida və Dərman Administrasiyası (FDA) tərəfindən təsdiq olunarsa, VOXZOGO -nun 2027-ci ildə gözlənilən buraxılışla hipoxondroplaziya müalicəsi üçün ilk hədəflənmiş terapiya olacağı gözləntisi; BioMarin -in axondroplaziyalı uşaqlarda tam təsdiq üçün VOXZOGO üçün əlavə Yeni Dərman Müraciəti (sNDA) ilə bağlı gözləntiləri, o cümlədən Reseptli Dərman İstifadəçi Haqqı Aktı (PDUFA) hədəf fəaliyyət tarixi ilə bağlı gözləntilər; BioMarin -in BMN 333 -ün inkişafı ilə bağlı planları və gözləntiləri; və BioMarin -in e