[P1] SAN DİEQO , 16 oktyabr 2026 /PRNewswire/ -- Neurocrine Biosciences, Inc. (Nasdaq: NBIX ) bu gün klassik konjenital adrenal hiperplaziyanın (CAH) klinik və gündəlik təsirinin fərdlər arasında necə dəyişə biləcəyini və xəstənin həyatı boyu inkişaf etdiyini nümayiş etdirən yeni real həyat məlumatlarını elan etdi. Tapıntılar 16-17 oktyabr tarixlərində Feniks də keçiriləcək Endokrin Tibb Bacıları Cəmiyyətinin İllik Simpoziumu 2026 -da təqdim olunacaq. [P2] Təhlil, Neurocrine -in CARES Fondu ilə əməkdaşlıqda ABŞ -da klassik konjenital adrenal hiperplaziyalı (CAH) xəstələrin reyestri olan CAHtalog® -dan anonimləşdirilmiş elektron tibbi qeydləri birləşdirmək üçün yeni bir xəstə səyahəti xəritələmə yanaşmasından istifadə edib. CAHtalog zamanla müalicə modellərini, təbii tarixi və CAH -ın təsirini xarakterizə etmək üçün nəzərdə tutulmuşdu. Bu təhlil üçün istifadə olunan qeydlər, təminatçılar, ixtisaslar və səhiyyə sistemləri üzrə onilliklər boyu davam edən qayğını əhatə edirdi ki, bu da CAH olan fərdi xəstələrdə klinik, müalicə, monitorinq və humanist təcrübələrin araşdırılmasına imkan verirdi. [P3] "Klassik konjenital adrenal hiperplaziya mürəkkəb, ömürboyu davam edən bir xəstəlikdir və CAH ilə yaşayan hər bir insan bu vəziyyəti fərqli şəkildə yaşayır, ehtiyacları zamanla dəyişir", - deyə Neurocrine Biosciences -in Baş Tibb İşçisi, Eiry W. Roberts, M.D. bildirib. "Onilliklər boyu real həyat tibbi qeydlərini uzunmüddətli xəstə səyahətlərinə birləşdirməklə, bu təhlil vəziyyətin təsirinin ömür boyu necə toplandığını ortaya qoyur və ənənəvi klinik qiymətləndirmələrdə gözardı edilə biləcək çətinlikləri vurğulayır. Bu anlayışlar səhiyyə mütəxəssislərinə xəstələrin əlavə təhsil, dəstək və qayğı qruplarından koordinasiyadan faydalana biləcəyi dövrləri proqnozlaşdırmağa kömək edə bilər." [P4] CAHtalog reyestrində klassik CAH olan 10 yetkinin (dörd kişi, altı qadın) elektron tibbi qeydləri ümumiləşdirilmiş və cinsə görə təbəqələşdirilmiş xəstə səyahətlərini qurmaq üçün istifadə edilib.* Məlumatlar 300-dən çox xəstə-il tibbi tarixini təmsil edən 2800-dən çox CAH -la əlaqəli hadisəni əhatə edirdi. Xəstə səyahətləri böyük dil modeli dəstəkli təhlil istifadə edilərək hazırlanmış və tədqiqat qrupu tərəfindən nəzərdən keçirilmiş və təsdiqlənmişdir. [P5] Xəstə qeydləri həyatın müxtəlif mərhələlərində klinik və gündəlik çətinlikləri əks etdirirdi. Təsirlər körpəlik dövründə ortaya çıxdı və diaqnoz, müalicə, kəskin xəstəliyin idarə edilməsi və baxıcıların təcili steroid istifadəsinə hazırlanması üzərində cəmləşdi. Uşaqlıqda qeydlər sümük yaşının monitorinqinin getdikcə daha vacib hala gəlməsi ilə böyümə ilə bağlı narahatlıqları əks etdirirdi. Yeniyetməlik dövründə yetkinlik yeni androgenlə əlaqəli simptomlar və müalicəyə davam etməkdə çətinliklər gətirdi, hormon və steroid səviyyələrinin monitorinqi isə daha böyük diqqət mərkəzinə çevrildi. Gənc yetkinlik dövründə yeni reproduktiv, cərrahi və qayğıya keçid ehtiyacları ortaya çıxdı. Yetkinlik dövründə xəstələr daha geniş sağlamlıq problemləri və daha çox görüntüləmə və test ehtiyacı ilə qarşılaşdılar. [P6] Müalicə, monitorinq, baxıcı dəstəyi və özünü idarəetmə tələbləri həyatın müxtəlif mərhələlərində təkrarlanıb və inkişaf edib. Qlükokortikoid dozasının tənzimlənməsi və stress dozası, yəni xəstəlik, zədə və ya digər fiziki stress dövrlərində steroidlərin müvəqqəti artırılması, 10 xəstənin hamısında zamanla sənədləşdirilmişdir. Qeydlər həmçinin davamlı monitorinq və qayğı koordinasiyasını, o cümlədən ixtisaslı müraciətləri, təminatçı dəyişikliklərini, müalicəyə çıxışı və yetkin endokrinologiyaya keçidi əks etdirirdi. Müalicə idarəetməsi baxıcı tərəfindən idarə olunan dəstəkdən özünü idarəetmənin artırılmasına doğru inkişaf etdi. Bu tapıntılar xəstələr və baxıcılar üçün davamlı təhsil və hazırlıq ehtiyaclarını vurğulayır. [P7] Rutin klinik qeydlər tibbi ağırlaşmalardan kənara çıxan, məktəbə, işə və gündəlik fəaliyyətə qədər əhəmiyyətli çətinlikləri əks etdirirdi. Bu təsirlər zamanla müalicənin idarə edilməsi və uşaqlıqda idmanda irəliləyişlə bağlı çətinliklərdən, daha sonra həyatda təhsil, iş və fiziki fəaliyyətdə pozulmalara qədər inkişaf etdi. [P8] Bir çox müalicə və çəki ilə bağlı təsirlər cinslər arasında paylaşıldığı halda, təhlil həmçinin qayğının müəyyən cinsə xas aspektlərini də müəyyən etdi. Qadınlarda menstrual problemlər, kişilərdə isə testikulyar görüntüləmə və testikulyar adrenal qalıq şişləri ilə bağlı narahatlıqlar sənədləşdirilmişdir. [P9] "Tibb bacıları adrenal çatışmazlıqla yaşamağın tam təcrübəsini anlamaq üçün unikal mövqeyə malikdirlər - yalnız laboratoriya dəyərləri və klinik məlumatlar deyil, həm də vəziyyətin xəstələrə və ailələrə gündəlik həyatda, qayğıya keçidlərdə və zamanla dəyişən ehtiyaclarla necə təsir etdiyini", - deyə təqdimat müəllifi və Virciniya Universiteti Tibb Bacısı Məktəbinin professoru, Louise Fleming, Ph.D., MSN-Ed, RN, FAAN bildirib. "Daha geniş xəstə səyahətini tanımaq, əlavə təhsil, stress dozası hazırlığı, özünü idarəetmə dəstəyi və ya qayğı koordinasiyasının nə vaxt lazım ola biləcəyini proqnozlaşdırmağa kömək edə bilər. Bu həm də fərdi klinik görüşlərə cavab verməkdən, ömür boyu daha proaktiv, koordinasiyalı və xəstə mərkəzli qayğı göstərməyə keçməyimizə imkan verir." [P10] *Bu təsviri təhlil, kəmiyyət qiymətləndirmələri əvəzinə xəstə təcrübələrinə dair keyfiyyətli anlayışlar vermək məqsədi daşıyırdı, bəzi müşahidələr bir və ya iki fərdə əsaslanırdı. Tapıntılar illüstrativdir və yayılma qiymətləndirmələri və ya səbəbiyyət sübutu kimi şərh edilməməlidir. [P11] Endokrin Tibb Bacıları Cəmiyyətinin İllik Simpoziumu 2026 -da əlavə təqdimatlar daxildir: [P12] Konjenital Adrenal Hiperplaziya haqqında Konjenital adrenal hiperplaziya (CAH) kortizol, aldosteron və adrenal androgenlər kimi adrenal steroid hormonlarının istehsalını dəyişdirən ferment çatışmazlığı ilə nəticələnən nadir genetik bir vəziyyətdir. Şiddətli ferment çatışmazlığı adrenal vəzilərin kifayət qədər kortizol istehsal edə bilməməsinə və təxminən 75% hallarda aldosteron istehsal edə bilməməsinə səbəb olur. CAH olan fərdlər adətən androgenlər istehsal edə bildikləri üçün, normalda kortizol istehsal etmək üçün istifadə ediləcək istifadə olunmamış prekursorlar əvəzinə artıq miqdarda androgenlərin istehsalına səbəb olur. Müalicə olunmazsa, CAH adrenal böhrana və hətta ölümə səbəb ola bilər. [P13] Ekzogen qlükokortikoidlər (GCs) endogen kortizol çatışmazlığını düzəltmək üçün zəruridir, lakin tarixi olaraq, adrenokortikotrop hormon (ACTH) və adrenal androgenlərin yüksək səviyyələrini azaltmaq üçün kortizol əvəzetməsi üçün lazım olandan daha yüksək dozalar (suprafizioloji) istifadə edilmişdir. Lakin, suprafizioloji dozalarda GC müalicəsi, çəki artımı və diabet kimi metabolik problemlər, ürək-damar xəstəlikləri və osteoporoz daxil olmaqla, steroid artıqlığının ciddi və əhəmiyyətli ağırlaşmaları ilə əlaqələndirilmişdir. Bundan əlavə, suprafizioloji GCs ilə uzunmüddətli müalicə əhval-ruhiyyə və yaddaş dəyişiklikləri kimi psixoloji və koqnitiv təsirlərə malik ola bilər. Adrenal androgen artıqlığı pediatrik xəstələrdə anormal sümük böyüməsi və inkişafı, qadınlarda artıq üz tüklərinin böyüməsi və menstrual pozğunluqlar kimi sağlamlıq problemləri, həmçinin hər iki cinsdə kardiometabolik və sonsuzluq problemləri ilə əlaqələndirilmişdir. Yüksək ACTH simptomlarına testikulyar adrenal qalıq şişləri (TARTs) daxil ola bilər. [P14] CAHtalog® Reyestri haqqında 2021-ci ildə CARES Fondu , Neurocrine Biosciences və PicnicHealth CAHtalog (Konjenital Adrenal Hiperplaziya: Real Həyat Praktika Şəraitində Xəstə və Klinik Nəticələr) Reyestrini yaratmaq üçün əməkdaşlıq etdilər. CAHtalog Reyestri , 21-hidroksilaz çatışmazlığı səbəbindən CAH olan xəstələr üçün ABŞ -da yerləşən CAH xəstə reyestri və ya klinik xəstə məlumatlarının toplusudur. Məlumat bazası, elmi ictimaiyyətin CAH haqqında fundamental biliklərini artırmaq və nəticədə bu vəziyyətlə yaşayan xəstələrə kömək etmək üçün xəstə mərkəzli klinik tədqiqatları dəstəkləmək üçün hazırlanmışdır. Xəstələr məlumatlarının reyestrə daxil edilməsinə razılıq verirlər, CAH tədqiqatçıları əsasən anonimləşdirilmiş məlumatlardan istifadə edirlər. CAHtalog Reyestri haqqında daha çox məlumat üçün CAHtalog.com saytına daxil olun. [P15] CAHtalyst® Tədqiqatları haqqında Faza 3 CAHtalyst qlobal qeydiyyat tədqiqatları, 21-hidroksilaz çatışmazlığı səbəbindən klassik konjenital adrenal hiperplaziyası (CAH) olan uşaq və yetkinlərdə CRENESSITY® (krinecerfont) təhlükəsizliyini, effektivliyini və tolerantlığını qiymətləndirmək üçün nəzərdə tutulmuşdu. CAHtalyst tədqiqatları, 285 pediatrik və yetkin xəstə daxil olmaqla, klassik CAH -da indiyə qədərki ən böyük klinik sınaq proqramı idi. [P16] CAHtalyst Pediatrik tədqiqatı dörd yaşdan 17 yaşa qədər 103 pediatrik xəstəni əhatə edirdi. Tədqiqat iki sualı sınaqdan keçirdi. Birinci sual, dörd həftəlik CRENESSITY müalicəsinin androgen nəzarətini yaxşılaşdırıb-yaxşılaşdırmadığını qiymətləndirdi. İkinci sual, əlavə 24 həftəlik CRENESSITY müalicəsinin androstenedion səviyyələri qorunarkən və ya yaxşılaşdırılarkən fərdi qlükokortikoid (GC) dozasının azaldılmasına imkan verib-vermədiyini qiymətləndirdi. [P17] CAHtalyst Yetkin tədqiqatı 18 yaşdan 58 yaşa qədər 182 yetkin xəstəni əhatə edirdi. Eynilə, tədqiqatın birinci sualı, dörd həftəlik CRENESSITY müalicəsinin androgen nəzarətini yaxşılaşdırıb-yaxşılaşdırmadığını qiymətləndirdi və ikinci sual, əlavə 20 həftəlik CRENESSITY müalicəsinin androstenedion səviyyələri qorunarkən və ya yaxşılaşdırılarkən GC-nin fizioloji diapazona qədər azaldılmasına imkan verib-vermədiyini qiymətləndirdi. [P18] CAHtalyst Faza 3 tədqiqatlarından əldə edilən məlumatlar, ABŞ Qida və Dərman İdarəsi tərəfindən 2024-cü ilin dekabrında CRENESSITY -nin təsdiqlənməsini dəstəklədi. Hər iki tədqiqatın açıq etiketli genişləndirilmiş müalicə hissələri davam edir. [P19] CRENESSITY® (krinecerfont) haqqında CRENESSITY , klassik konjenital adrenal hiperplaziyanın (CAH) müalicəsi üçün qlükokortikoid (GC) olmayan bir mexanizm vasitəsilə artıq adrenokortikotrop hormon (ACTH) və adrenal androgenləri azaldan və nəzarət edən güclü və seçici oral kortikotropin-sərbəst buraxan faktor tip 1 reseptor (CRF1) antaqonistidir. Hipofizdəki CRF1 reseptorlarının antaqonizmi ACTH səviyyələrini azaltmaqla, bu da öz növbəsində adrenal androgenlərin istehsalını və potensial olaraq CAH ilə əlaqəli simptomları azaldır. Güclü klinik tədqiqat məlumatları, CRENESSITY ilə adrenal androgen səviyyələrinin azaldılmasının, çatışmayan kortizolu əvəz etmək üçün GCs-in daha aşağı, daha fizioloji dozasına imkan verdiyini nümayiş etdirir. [P20] CRENESSITY kapsul və oral məhlul şəklində mövcuddur. 18 yaş və yuxarı yetkinlər üçün tövsiyə olunan doza gündə iki dəfə yeməklə birlikdə oral olaraq 100 mq-dır. Çəkisi 55 kq-dan (121 funt) az olan 4 yaşdan 17 yaşa qədər pediatrik xəstələr üçün tövsiyə olunan doza bədən çəkisinə əsaslanır və gündə iki dəfə yeməklə birlikdə oral olaraq tətbiq edilir. Çəkisi 55 kq-dan (121 funt) çox olan pediatrik xəstələr üçün tövsiyə olunan doza gündə iki dəfə yeməklə birlikdə oral olaraq 100 mq-dır. Səhiyyə işçiləri xəstələrin ehtiyaclarından asılı olaraq istifadə üçün uyğun formulasiyanı müəyyən etmək üçün onlarla işləyə bilərlər. CRENESSITY qəbul edən xəstələr kortizol əvəzetməsi üçün GC terapiyasını davam etdirməlidirlər. [P21] Təsdiq Edilmiş İstifadə Sahələri CRENESSITY® (krinecerfont) , yetkinlərdə və 4 yaş və yuxarı uşaqlarda klassik konjenital adrenal hiperplaziyası (CAH) olan androgen (testosteronabənzər hormon) səviyyələrini nəzarət etmək üçün qlükokortikoidlərlə (steroidlər) birlikdə istifadə olunan reseptli bir dərmandır. [P22] Krinecerfonta və ya CRENESSITY -nin tərkibindəki hər hansı bir maddəyə qarşı allergiksinizsə. [P23] CRENESSITY ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər, o cümlədən: [P24] Allergik reaksiyalar. Allergik reaksiyanın simptomlarına boğazda sıxılma, nəfəs alma və ya udma çətinliyi, dodaqların, dilin və ya üzün şişməsi və səpgi daxildir. Əgər CRENESSITY -yə qarşı allergik reaksiya yaşayırsınızsa, dərhal təcili tibbi yardım alın və CRENESSITY qəbulunu dayandırın. [P25] Çox az qlükokortikoid (steroid) dərmanı ilə qəfil adrenal çatışmazlıq və ya adrenal böhran riski. Konjenital adrenal hiperplaziyası olan və kifayət qədər qlükokortikoid (steroid) dərmanı qəbul etməyən insanlarda qəfil adrenal çatışmazlıq və ya adrenal böhran baş verə bilər. CRENESSITY ilə müalicə zamanı qlükokortikoid (steroid) dərmanınızı qəbul etməyə davam etməlisiniz. İnfeksiya, ağır zədə və ya şok kimi müəyyən vəziyyətlər qəfil adrenal çatışmazlıq və ya adrenal böhran riskinizi artıra bilər. Müalicə zamanı ağır zədə, infeksiya, xəstəlik keçirirsinizsə və ya planlaşdırılmış əməliyyatınız varsa, səhiyyə işçinizə bildirin. Səhiyyə işçiniz qlükokortikoid (steroid) dərmanınızın dozasını dəyişdirməli ola bilər.