Bionano Genomics Inc. ( BNGO ) bildirdi ki, 2026-cı ilin birinci rübündə nadir xəstəliklərin analizi üçün optik genom xəritələməsinin istifadəsini təsvir edən 28 nəşr yayımlanıb ki, bu da 2025-ci ilin eyni dövrü ilə müqayisədə 56% artım deməkdir. Şirkət bu tədqiqatlarda təhlil edilən nümunələrin ümumi sayının 78 -ə çatdığını, 2025-ci ilin birinci rübündə təhlil edilən 24 nümunədən 225% çox olduğunu bildirdi. San Dieqo da yerləşən şirkətin bəyanatına görə, tədqiqatlar Avropa , Asiya , Cənubi Amerika və Birləşmiş Ştatlar dakı müəssisələrdən gəlib. Tədqiqat optik genom xəritələməsinin karyotipləşdirmə, flüoresans in-situ hibridləşdirmə, xromosom mikroarrayləri, növbəti nəsil ardıcıllığı və uzun oxunuşlu ardıcıllıq daxil olmaqla ənənəvi üsullarla tez-tez nəzərdən qaçırılan struktur variantları müəyyən etmək qabiliyyətinə yönəlmişdir. Nəşrlər neyroinkişaf, neyromuskulyar, neyrodegenerativ, immunoloji və malformasiya sindromları daxil olmaqla vəziyyətləri əhatə edirdi. Avropa və ABŞ-Tayvan kohortlarını əhatə edən iki tədqiqat, əvvəlki mənfi tam genom ardıcıllığı nəticələrindən sonra optik genom xəritələməsinin diaqnostik məhsuldarlığı 5-17% artırdığını göstərdi. 30 halı təhlil edən Yapon tədqiqatı optik genom xəritələməsinin halların 46% -də struktur variantlarının xarakterizə edilməsini yaxşılaşdırdığını aşkar etdi. Halların 23% -də texnologiya digər üsulların nəzərdən qaçırdığı mürəkkəb yenidənqurmalar daxil olmaqla gen pozucu hadisələri müəyyən etdi. Bir neçə tədqiqat Duchenne Muscular Dystrophy -yə (DMD) yönəlmişdi, burada genetik variantların dəqiq xarakterizə edilməsi terapiya seçimi üçün vacibdir. Medical College of Wisconsin və Children’s Wisconsin -dən olan tədqiqat əvvəllər aşkar edilməmiş DMD genində yeni bir inversiya müəyyən etdi. Çin tədqiqatı optik genom xəritələməsinin DMD ekzon duplikasiyalarının dəqiq qiymətləndirilməsini necə təmin etdiyini göstərdi. Şirkət tədqiqat və klinik tətbiqlər üçün optik genom xəritələmə texnologiyası, diaqnostik xidmətlər və analiz proqram təminatı daxil olmaqla genom analiz həlləri hazırlayır.