Leiden Universiteti Tibb Mərkəzi (LUMC) ilə əməkdaşlıq facioscapulohumeral əzələ distrofiyasında (FSHD) elektron genom xəritəçəkmə (EGM) tətbiqini araşdıracaq. Bu gün Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) 2026-cı il illik iclasında təqdim olunan poster, OhmX™ Platformasının CRISPR/Cas9 ilə optimallaşdırılmış EGM vasitəsilə təkrarlanan genişlənmə analizlərini aşkar etmək qabiliyyətini nümayiş etdirir. PROVIDENCE, R.I. , 15 iyun 2026 /PRNewswire/ -- Elektron genom xəritəçəkmə (EGM) texnologiyasında qabaqcıl olan Nabsys 2.0, LLC (Nabsys), bu gün Avropanın aparıcı akademik tədqiqat institutu olan Leiden Universiteti Tibb Mərkəzi (LUMC) ilə əməkdaşlıq elan etdi. Əməkdaşlıq, ənənəvi molekulyar üsullarla tədqiq edilməsi çətin olan təkrarlanan daralma xəstəliyi olan facioscapulohumeral əzələ distrofiyası (FSHD) tədqiqatında Nabsys-in OhmX Platformasını və EGM əsaslı analizini istifadə etməyi nəzərdə tutur. Şirkət həmçinin bu gün Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) 2026-cı il illik iclasında poster təqdimatında OhmX Platformasının CRISPR/Cas9 ilə inteqrasiyasını nümayiş etdirən məlumatları təqdim etdi. Bu inteqrasiya, hədəfli yerləşdirmə və ya etiketləmə sahələrinin bloklanması vasitəsilə çətin təkrarlanan genişlənmələrin aşkarlanmasını və həllini yaxşılaşdırır. LUMC , FSHD tədqiqatları və diaqnostikası üçün qlobal miqyasda ən nüfuzlu və təsirli mərkəzlərdən biridir və beynəlxalq diaqnostik təlimatların və klinik ən yaxşı təcrübələrin formalaşmasında müəyyənedici rol oynayır. Bu əməkdaşlıq çərçivəsində Nabsys , FSHD-nin genom analizi üçün OhmX Platforması istifadə ediləcək xüsusi EGM əsaslı analiz hazırlayır. LUMC və Nabsys , yaxşı xarakterizə olunmuş istinad nümunələrindən və LUMC-nin dünya səviyyəli sahə təcrübəsindən istifadə edərək analizin qiymətləndirilməsini və təsdiqlənməsini sürətləndirmək üçün çalışacaqlar. Analizin məqsədi, mövcud diaqnostik metodların məhdudiyyətlərini aradan qaldırmaq üçün D4Z4 təkrarlarının sayılması və həlli, haplotip diskriminasiyası və mürəkkəb yenidənqurmalar, proksimal silinmələr və digər kənar halları əhatə edən əlaqəli rekombinasiya hadisələrini təmin etməkdir. Digər tətbiqlərdə EGM, digər alətlərə nisbətən daha etibarlı, sadə və daha az riskli alternativ olduğunu sübut etmişdir. Nabsys-in Baş Kommersiya Direktoru Justin Bingham , “ LUMC FSHD tədqiqatında dünya lideridir və biz EGM texnologiyasının qiymətləndirilməsi, o cümlədən CRISPR əsaslı analiz dizaynlarını əhatə edən EGM əsaslı FSHD analizlərinin sınaqdan keçirilməsi və təsdiqlənməsi işini dəstəkləmək üçün onlarla əməkdaşlıq etməkdən şərəf duyuruq” dedi. “Biz inanırıq ki, EGM və OhmX Platforması , xüsusilə mürəkkəb və ya qeyri-müəyyən hallarda FSHD tədqiqatı üçün mövcud alternativlərə nisbətən daha əlçatan və dərin bir vasitə olmaq potensialına malikdir.” Leiden Universiteti Tibb Mərkəzinin Tibbi Genetika Professoru və İnsan Genetikası Departamentinin sədri Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel , “FSHD tədqiqatını inkişaf etdirmək üçün EGM-dən istifadəni araşdırmaq üçün Nabsys ilə işləməkdən məmnunuq” dedi. “FSHD1-i standart qısa oxuma ardıcıllığı (SRS) ilə diaqnoz etmək mümkün deyil, çünki bu, SRS-in çatışmazlıqları olan D4Z4 təkrar vahidlərinin dəqiq sayılmasını tələb edir. Mövcud standart müalicə, pulsasiyalı sahə gel elektroforezi ilə birləşdirilmiş Southern blot , şərh etmək üçün əhəmiyyətli texniki təcrübə tələb edir və radioaktivlik ehtiva edir ki, bu da həm tədqiqat, həm də diaqnostik laboratoriyalar üçün bir maneə və yükdür. Dəqiq və sərfəli bir alternativə açıq və təcili ehtiyac var. OhmX Platformasının uzun oxuma struktur variant imkanları məhz bunu təklif edir: FSHD tədqiqatını və ondan kənar sahələri nəhayət müasirləşdirə biləcək daha praktik, miqyaslana bilən bir həll.” Nabsys-in Təsisçisi və CEO-su Barrett Bready, M.D. , “EGM-ə qlobal çıxışın təmin edilməsi, OhmX Platformamızın əhatə dairəsini genişləndirərək dünya üzrə daha çox tədqiqatçıya ən yaxşı genomik sorğu təqdim etmək məqsədimizlə Nabsys-in böyümə strategiyasının əsas sütunudur” dedi. Dr. Bready davam etdi, “Eynilə, bu gün ESHG-də təqdim olunan məlumatlar EGM-in tədqiqatçılara təqdim etdiyi unikal alətləri və üstünlükləri nümayiş etdirməyə davam edir. CRISPR/Cas9 -u inteqrasiya etməklə, OhmX Platformasının tədqiqatçılar üçün əhatə dairəsi Fragile X sindromu və Friedreich ataksiyası kimi təkrarlanan genişlənmə pozğunluqlarını əhatə edəcək şəkildə genişlənir.” ESHG 2026 illik iclasında təqdim olunan poster, OhmX Platformasının Fragile X sindromu və Friedreich ataksiyasında əsas genlərin təkrarlanan genişlənmələrini EGM vasitəsilə aşkar etməsini nümayiş etdirdi. Tədqiqatçılar, standart üsullarla analiz edilməsi çətin olan təkrarlanan genişlənmələr üçün nümunələri analiz edərkən EGM-in dəqiqliyini və möhkəmliyini təsdiqləyərək, həm FMR1 , həm də FXN təkrarlarını müəyyən etmək üçün kifayət qədər məlumat yaratmaq üçün Nabsys və Hitachi High-Tech-in Human Chromosome Explorer® və RepX™ bioinformatika boru kəmərlərini CRISPR/Cas9 texnologiyası ilə optimallaşdırılmış analizlərlə istifadə etdilər. Gələcək tədqiqatlarda Şirkət inanır ki, bu yanaşma bir çox digər təkrarlanan genişlənmələri aşkar edə bilər, EGM-in üstünlüklərini vurğulayır, bütün genomda və ya genə spesifik rejimdə təkrarlanan bölgələrin yüksək dəqiqlikli analizi üçün inteqrasiya olunmuş iş axınları təklif edir və təkrarlanan genişlənmələrin səmərəli, miqyaslana bilən aşkarlanmasını təmin edir. Tam poster Nabsys-in veb saytında burada tapıla bilər. Nabsys-in OhmX Platforması , dünya üzrə laboratoriyalar üçün kommersiya olaraq mövcud olan, yalnız tədqiqat məqsədləri üçün istifadə edilən EGM texnologiyasıdır. Nabsys haqqında: Nabsys , özünün mülkiyyətində olan elektron genom xəritəçəkmə (EGM) texnologiyası vasitəsilə əlçatanlıq və innovasiyaya açıq şəkildə diqqət yetirərək genomikanı inkişaf etdirir. OhmX™ Platformasında tətbiq olunan EGM, genom strukturuna yüksək dəqiqlikli məlumat vermək üçün dəqiq elektronika, nanofluidika və hesablama biologiyasını birləşdirir. Bu yanaşma, sitogenetika, molekulyar genetika və hüceyrə və gen terapiyası tədqiqatlarında mümkün olanları genişləndirir, eyni zamanda bütün ölçülü laboratoriyalar üçün hərtərəfli struktur variasiya analizi təmin edir. Şirkət 2005-ci ildə təsis edilib və Rhode Island, Providence şəhərində yerləşir. Daha çox məlumat üçün www.nabsys.com saytına daxil olun.